פרויקט גנום האדם
פרויקט גנום האדם הוא פרויקט בינלאומי שנמשך החל מ-1990 ומטרתו הייתה לקבוע את רצף הבסיסים המרכיבים את הקוד הגנטי של בני האדם ולזהות בהם אתרים פונקציונליים כגון גנים. במסגרת הפרויקט נסרקו כל הכרומוזומים של מספר בני אדם, רצפי ה-DNA שלהם נקראו ותועדו ואף זוהו בהם גנים המקודדים ברצף. התוצר הסופי של הפרויקט הם מידע רצף של DNA (מחרוזות ארוכות של A, T, C, G)[1] וזיהוי אתרים מוכרים ברצף.
היסטוריהעריכה
הפרויקט החל בשנת 1990 ותוכנן להמשך 15 שנים בתקציב של שלושה מיליארד דולר. ההתקדמות הטכנולוגית האיצה את קצב המחקר והוא הגיע להתכנסות ראשונית כעבור 13 שנים בלבד, ב-14 באפריל 2003 כאשר הסתיים מיפוי 99% מהגנום בדיוק של 99.99%. הפרויקט פורסם בשלמותו ב-18 במאי 2006,[2] אך חלק מהשאלות נותרו פתוחות, לא כל הגנים אופיינו לחלוטין ומקטעי DNA באזורים בין גניים, אשר ייתכנו כבעלי משמעות ביולוגית, נותרו בלתי מפוענחים.
מטרות הפרויקט:
- מציאת הרצף של כ-3 מיליארד זוגות הבסיסים (נוקלאוטידים) המרכיבים את הדנ"א של האדם.
- אחסון המידע בבסיס נתונים.
- זיהוי וכימות הגנים מהם מורכב הדנ"א של האדם.
- שיפור הכלים לניתוח הנתונים.
- העברת טכנולוגיות נלוות למגזר הפרטי.
- טיפול בנושאים האתיים, המשפטיים והחברתיים שיעלו בעקבות הפרויקט.
פיענוח תפקידי הגנים השונים אינו מוכתב מהפעילות המחקרית במסגרת פרויקט גנום האדם, ואף לא היה בין מטרותיו של הפרויקט. עם זאת, הנתונים שנאספו במסגרת הפרויקט מספקים כלים רבים למחקר נוסף בכוון זה. פרויקט גנום האדם מהווה למעשה נדבך חשוב ובסיס רחב להבנה כוללת של החומר התורשתי מבחינת רצף, דפוסי הורשה, שונות ואחידות בין פרטים ובין אוכלוסיות, תפקוד רצפים ייחודיים, תפקידי הגנים השונים ואינטראקציות ביניהם ובין תוצריהם החלבוניים. בעקבות הנתונים הרבים שהצטברו, עלו שאלות חדשות, כגון מה מבדיל בין בני אדם (חשיבות הסמנים הגנטיים).
הקונסורציום המקורי הורכב מהארצות: ארצות הברית (NHGRI), אנגליה, יפן, גרמניה, צרפת וסין. מלבדם השתתפו אלפי מדענים מכל רחבי העולם. בישראל היו פעילים בפרויקט מכון ויצמן למדע ובית החולים הדסה עין כרם. פרופסור דורון לנצט ממכון ויצמן שימש כראש הפרויקט בארץ ברוטציה עם פרופסור בת שבע כרם מהדסה עין כרם.
תוצרי הפרויקט משמשים בין השאר כבסיס ל:
- חקירת התפקוד של הגנים והחלבונים שנוצרים מהם.
- איתור גנים הקשורים למחלות.
- מחקר על קשרים תורשתיים בין קבוצות בני אדם (גנטיקה של אוכלוסיות).
- מחקר על השתלשלויות היסטוריות של המין האנושי (גנטיקה אבולוציונית).
טכנולוגיהעריכה
במהלך הפרויקט נעשה שימוש בטכנולוגיות הבאות:
- ריצוף DNA - DNA Sequencing
- פולימורפיזם של אורך קטיעים - RFLP
- כרומוזום שמרים מלאכותי - YAC
- כרומוזום חיידקי מלאכותי - BAC
- תגובת שרשרת של פולימראז - PCR
- אלקטרופורזה
ראו גםעריכה
קישורים חיצונייםעריכה
עברית:
- פרופ' ארז בראון, גנים זה לא הכל בחיים, אתר ynet
- ארז גרטי, פרוייקט הגנום האנושי, במדור "מאגר המדע" באתר של מכון דוידסון לחינוך מדעי, 19 ספטמבר 2010
רן לוי, פרויקט הגנום האנושי והמירוץ לריצוף גנום האדם, באתר "עושים היסטוריה" (שידור של הפודקאסט וטקסט מלא שלו)- סדרת כתבות מאתר דוקטורס אונלי בנושא פרויקט הגנום האנושי:
- הגנום האנושי: האבולוציה של האדם
- הגנום האנושי – מצבים רפואיים ותכונות
- הגנום האנושי: סרטן
- עשור לפרסום הגנום האנושי
אנגלית:
- The National Human Genome Research Institute - אתר הפרויקט
- לוח הזמנים של הפרויקט - אירועים משמעותיים
- הודעת הסיכום -
- Human Genome Project Information - מידע על הפרויקט
- חיפוש במאגר המידע של הגנום
הערות שולייםעריכה
- ^ דוגמה מתוך כרומוזום 11
- ^ S. G. Gregory, K. F. Barlow, K. E. McLay, R. Kaul, The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1, Nature 441, 2006-05, עמ' 315–321 doi: 10.1038/nature04727