קרן אברהם

פרופ' קרן אברהם היא המשנה לדקאן לנושאים קדם קליניים בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב, ומחזיקה בקתדרה ע"ש ד"ר שרה וד"ר פליקס דומונט למחקר על הפרעות שמיעה. פרופ' אברהם היא חוקרת המתמחה בגנומיקה עם דגש על חרשות. היא קבלה את התואר הראשון באוניברסיטת וושינגטון, סנט לואיס, מיזורי, ארצות הברית ואת התואר השלישי במכון ויצמן, בהנחית פרופ' יורם גרונר, בשנת 1990. פרופ. אברהם מובילה את המאמץ לגילוי מחלות גנטיות והשימוש בעריכת הגנום לצורך ריפוי, בדגש על רפואה מותאמת אישית. עבודתה מתמקדת באיתור מחלות גנטיות ומומים, כולל חרשות, אפילפסיה ועיכוב התפתחותי.

קרן אברהם
Karen Avraham photo2 2019 (2).png
לידה נובמבר 1962 (בת 58)
ענף מדעי גנטיקה מולקולרית
מקום מגורים תל אביב
מקום לימודים

אוניברסיטת וושינגטון, סנט לואיס, מיזורי, ארצות הברית

מכון ויצמן למדע
מנחה לדוקטורט פרופ. יורם גרונר
מוסדות אוניברסיטת תל אביב
https://english.tau.ac.il/profile/karena

קורות חייםעריכה

נולדה בגרנבי, קוויבק-קנדה בשנת 1962 להורים ישראליים, ובגיל צעיר עברה לארצות הברית. היא גדלה בניו ג'רזי בבית יהודי-רפורמי עם קשר חזק מאוד למשפחה בישראל. מגיל 11 הייתה מגיעה בכל חופש גדול לביקור אצל סבה וסבתה בחיפה. את התואר הראשון למדה באוניברסיטת וושינגטון, סנט לואיס, מיזורי, ארצות הברית. לאחר סיום לימודיה לתואר ראשון, הגיעה לארץ למכון ויצמן ללימודי תואר שלישי בהנחית פרופ יורם גרונר (1990). את מחקר הבתר-דוקטורט ביצעה במכון הלאומי לסרטן בפרדריק מרילנד, ארצות הברית. לאחר השלמת עבודת הבתר-דוקטורט פרופ' אברהם הצטרפה למחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה בשנת 1996, ומשנת 2007 היא פרופ' מן המנין וחברת סגל בפקולטה לרפואה ובבית הספר סגול למדעי המוח ומרכז ספרא לביואינפורמטיקה. פרופ' אברהם כיהנה כיושב ראש החוג לגנטיקה מולקולארית של האדם ולביוכימיה בשנים 2005–2009 וכנשיאת האגודה האמריקאית למחקר אף-אוזן-גרון. בנוסף, הייתה נשיאת החברה הגנטית של ישראל, הייתה חברה בוועד המנהל של מרכזי המצוינות – גישות מערכתיות לחקר הבסיס המולקולארי למחלות בבני אדם (תוכנית I-CORE), ונשיאת החברה הישראלית לחקר השמיעה. יש לה למעלה מ -150 פרסומים בכתבי עת בינלאומיים והיא הדריכה למעלה מ -100 סטודנטים לתואר ראשון, תואר שני (MSC), תואר שלישי ( PhD ו- MD-PhD) ופוסט-דוקטורט. תמונה מדעית של השבלול ממעבדת אברהם הוצגה בתערוכת תצוגת המדע בשדה התעופה הבינלאומי בן-גוריון, משרד המדע והטכנולוגיה בישראל (http://ex.most.gov.il/en/) לגילויים ופיתוחים ישראליים.

פרופ' אברהם היא מנהלת-שותפה של המרכז ע"ש משפחת אאופזיין (Aufzien)[1] למניעה וטיפול במחלת פרקינסון ושל שיתוף הפעולה הגלובלי ע"ש טאובה-קורט (Taube-Koret) במחלות ניווניות, שניהם באוניברסיטת תל אביב. ד"ר אברהם הקימה ומנהלת את מרכזי המחקר Biomed @ TAU [2], את תוכנית ה- M.Sc. תוכנית במדעי הרפואה עם התמחות בייעוץ גנטי, ויסדה את מרכז התא הבודד הגנומי[3] .

ברמה בינלאומית, היא חברה באגודה הבינלאומית לריפוי האוזן פנימית (ISIET)[4], בוועדת לנסט (Lancet)[5] לאובדן שמיעה, בוועדה המייעצת המדעית CureGRIN[6] ויושבת ראש הוועדה המדעית של הקרן Pour L'Audition בצרפת[7]. היא חברת הנהלה בארגון הגנום האנושי (HUGO)[8], ובארגון הביולוגיה המולקולרית האירופית (EMBO)[9] וחברה נבחרת בוועדה המייעצת הבינלאומית Collegium Oto-Rhino-Laryngologicum Amicitiae Sacrum CORLAS))[10]. פרופ' אברהם משמשת כעורכת משנה של כתב העת האירופי לגנטיקה הומנית (the European Journal of Human Genetics)[11].

פרסים ומענקיםעריכה

פרופ' אברהם זכתה במספר פרסים על הישגיה המדעיים, ביניהם:

פרס סיר ברנרד כץ מקרן הומבולט בגרמניה Sir Bernard Katz Prize (Humboldt Foundation, Germany))

פרס ע"ש מיכאל ברונו מיד הנדיב/קרן רוטשילד (Bruno Memorial Prize)

פרס טבע - תעשיות פרמצבטיות למחקר פורץ דרך בתחום מחלות נדירות.

פרס מייסדי טבע לפריצות דרך.

מחקרהעריכה

פרופ. אברהם חוקרת את הגן לחירשות במשך יותר מ-20 שנים, לאחרונה התפרסם מחקר במעבדה שלה אשר מציג ריפוי גנטי של חירשות נדירה שזוהתה בשתי משפחות בישראל. הטיפול, שנישא על גבי נגיף, מצליח לתקן 100% מתאי השערה באוזן העכבר ומונע הידרדרות ברמת השמיעה גם בגיל מבוגר [12]

פרסומיםעריכה

פרופ' אברהם פרסמה עד היום 150 מאמרים מדעיים, מאמרי סקירה ופרקים בספרי מדע. היא משמשת כעורכת משנה בשני כתבי עת מקצועיים בינלאומיים. פרופ' אברהם הנחתה למעלה מ־100 סטודנטים לתארים מתקדמים כולל PhD, MD-PhD, MSc, בתר-דוקטורט, לימודי יסוד של רופאים מתמחים וסטודנטים זרים בתוכניות קיץ בינלאומיות. היא הוזמנה להרצות ב־60 מכונים ואוניברסיטאות בינלאומיים ולהשתתף ביותר מ־60 כנסים מקצועיים בינלאומיים. כמו כן, שמשה חברה בוועדות מדעיות של 6 כנסים בינלאומיים.

מאמרים בעיתונים מדעייםעריכה

Rosengauer, E., Hartwich, H., Hartmann, A.M., Rudnicki, A., Satheesh, S.V., Avraham, K.B. and Nothwang, H.G. (2012) Egr2::Cre mediated conditional ablation of Dicer disrupts histogenesis of mammalian central auditory nuclei. PLoS One. 7:e49503.

Horn, H.F.*, Brownstein, Z.*, Lenz, D.R., Shivatzki, S., Dror, A.A., Dagan-Rosenfeld, O., Friedman, L.M., Roux, K.J., Kozlov, S., Jeang, K.-T., Frydman, M., Burke, B., Stewart, C.L., and Avraham, K.B. (2013) The LINC complex is essential for hearing. J. Clin. Invest. 123:740-750

Parzefall T.*, Shivatzki, S.*, Lenz, D.R., Rathkolb, B., Ushakov, K., Karfunkel, D., Shapira, Y., Wolf, M., Mohr, M., Wolf, E., Sabrautzki, S.,Hrabé de Angelis, M., Frydman, M., Brownstein, Z., and Avraham, K.B. (2013) Cytoplasmic mislocalization of POU3F4 due to novel mutations leads to deafness in humans and mice. Hum. Mut. 34:1102-1110.

Ehmann, H., Hartwich, H., Salzig, C., Hartmann, N., Clément-Ziza, M., Ushakov, K., Avraham, K.B., Bininda-Emonds, O.R.P., Hartmann, A.K., Lang, P., Friauf, E., and Gerd Nothwang, H. (2013) Time-dependent gene expression analysis of the developing superior olivary complex. J. Biol. Chem. 288:25865-25879.

Brownstein, Z.*, Abu-Rayyan, A.*, Karfunkel-Doron, D., Sirigu, S., Davidov, B., Shohat, M., Frydman, M., Houdusse, A., Kanaan, M., Avraham, K.B. (2013) Novel myosin mutations for hereditary hearing loss revealed by targeted genomic capture and massively parallel sequencing. Eur J Hum Genet., 22:768-75.

Takada, Y., Beyer, L.A., Swiderski, D.L., O'Neal, A.L., Prieskorn, D.M., Shivatzki, S., Avraham, K.B., and Raphael, Y. (2013) Connexin 26 null mice exhibit spiral ganglion degeneration that can be blocked by BDNF gene therapy. Hear. Res. 309C:124-135.

Behar, D.M., Davidov, B., Brownstein, Z., Ben-Yosef, T., Avraham, K.B., and Shohat, M. (2014) The many faces of sensorineural hearing loss: one founder and two novel mutations affecting one family of mixed Jewish ancestry. Genet. Test. Mol. Biomarkers. 18:123-126.

Rudnicki, A., Shivatzki, S., Beyer, L.A., Takada, Y., Raphael, Y. and Avraham, K.B. (2014) microRNA-224 regulates Pentraxin 3, a component of the humoral arm of innate immunity, in inner ear inflammation. Hum. Molec. Genet. 23:3138-46.

Dror A.A., Lenz, D.R., Shivatzki, S., Cohen, K., Ashur-Fabian, O. and Avraham, K.B. (2014) Atrophic thyroid follicles and inner ear defects reminiscent of cochlear hypothyroidism in Slc26a4-related deafness. Mamm. Genome. DOI 10.1007/s00335-014-9515-1 [Epub ahead of print]

Rudnicki, A., Isakov, O., Ushakov, K., Shivatzki, S., Weiss, I., Friedman, L.M., Shomron, N. and Avraham, K.B. (2014) Next-generation sequencing of small RNAs from inner ear sensory epithelium identifies microRNAs and defines regulatory pathways. BMC Genomics. 15:484.

Shefer, S., Gordon, C., Avraham, K.B. and Mintz, M. (2014) Balance deficit enhances anxiety and balance training decreases anxiety in vestibular mutant mice. Behav Brain Res, doi: 10.1016/j.bbr.2014.06.046. [Epub ahead of print].

Sokolov, M., Brownstein, Z., Frydman, M. and Avraham, K.B. (2014) Apparent phenotypic anticipation in autosomal dominant connexin 26 deafness. J. Basic Clin. Physiol. Pharmacol. 25:289-292.

Jones, C., Qian, D., Kim, S.M., Li, S., Ren, D., Knapp, L., Sprinzak, D., Avraham, K.B., Matsuzaki, F., Chi, F. and Chen, P. (2014) Ankrd6 is a mammalian functional homolog of Drosophila planar cell polarity gene diego and regulates coordinated cellular orientation in the mouse inner ear. Dev. Biol. 395:62-72.

Shefer, S., Gordon, C., Avraham, K.B. and Mintz, M. (2015) Balance deficit enhances anxiety and balance training decreases anxiety in vestibular mutant mice. Behav Brain Res, 276:76-83.

Bhonker, Y., Abu-Rayyan, A., Ushakov, K., AmirZilberstein, A., Shivatzki, S., Yizhar-Barnea, O., ElkanMiller, T., Tayeb-Fligelman, E., Kim, S.M., Landau, M., Kanaan, K., Chen, P., Matsuzaki, F., Sprinzak, D., Avraham, K.B. (2015) The GPSM2/LGN GoLoco motifs are essential for hearing. Mamm. Genome, 27:29-46.

Marcotti, W., Corns, L.F., Goodyear, R.J., Rzadzinska, A.K., Avraham, K.B., Steel, K.P., Richardson, G. and Kros, C.J. (2016) The acquisition of mechanoelectrical transducer current adaptation in auditory hair cells requires myosin VI. J. Physiol. 594:3667- 3681.

Perl, K., Ushakov, K., Pozniak, Y., Yizhar-Barnea, O., Bhonker, Y., Shivatzki, S., Geiger, T., Avraham, K.B.*, Shamir, R. (2016)* Reduced changes in protein compared to mRNA levels across non-proliferating tissues. BMC Genomics, 18:305. *Shared authorship.

Ushakov, K., Koffler-Brill, T., Rom, A., Perl, K., Ulitsky, I., Avraham, K.B. (2017) Genome-wide identification and expression profiling of long non-coding RNAs in auditory and vestibular systems. Sci. Rep., 7:8637.

סקירות ופרקים בספריםעריכה

Raviv, D., Dror, A.A. and Avraham, K.B. (2010) Hearing loss: a common disorder caused by many rare alleles. Ann. N.Y. Acad. Sci. 1214: 168-179.

Dror, A.A. and Avraham, K.B. (2010) Hearing impairment: a panoply of genes and functions. Neuron 68: 293-308.

Ozçelik, T., Kanaan, M., Avraham, K.B., Yannoukakos, D., Mégarbané, A., Tadmouri, G.O., Middleton, L., Romeo, G., King, M.C. and Levy-Lahad, E. (2010) Collaborative genomics for human health and cooperation in the Mediterranean region. Nat. Genet. 42: 641-645.

Lenz, D.R. and Avraham, K.B. (2011) Hereditary hearing loss: From human mutation to mechanism. Hear. Res. 281: 3-10.

Dror, A., Brownstein, Z. and Avraham, K.B. (2011) Integration of human and mouse genetics reveals pendrin function in hearing and deafness. Cell. Physiol. Biochem. 28: 535-544.

Brownstein, Z., Bhonker, Y. and Avraham, K.B. High-throughput sequencing and the genetic heterogeneity of deafness. Genome Biol. 13:245.

Rudnicki, A. and Avraham, K.B. (2012) microRNAs: the art of silencing in the ear. EMBO Mol Med. 4:849-859.

Avraham, K.B. and Kanaan, M. (2012) Genomic advances for gene discovery in hereditary hearing loss. J Basic Clin Physiol Pharmacol. 23:93-97.

Friedman, L.M., Elkan-Miller, T., Rudnicki, A., Dror, A.A. and Avraham, K.B. (2011) MicroRNAs in the inner ear: implications for hearing loss. In: Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis and Therapy. (A. Satpel, ed). Nova Publishers. Chapter 9.

Brownstein, Z., Shivatzki, S. and Avraham, K.B. (2013) Molecular Etiology of Deafness and Cochlear Consequences. In: Deafness. (A. Kral, A.N. Popper, R.R. Fay, eds). Springer-Verlag, NY. 47:17-39.

Higashi, T., Lenz, D.R., Furuse, M. and Avraham, K.B. (2013) A “Tric” to tighten cell-cell junctions in the cochlea for hearing. J. Clin. Invest. 123:3712-3715.

Idan, N., Brownstein, Z., Shivatzki, S., and Avraham, K.B. (2013) Advances in genetic diagnosis for hereditary hearing loss. J Basic Clin Physiol Pharmacol. 24:165-170.

Avraham, K.B. (2013) Rescue from hearing loss in Usher’s syndrome. N Engl J Med. 369:1758-1760.

Ushakov, K., Rudnicki, A., Avraham, K.B. (2013) MicroRNAs in sensorineural diseases of the ear. Front Molec Neurosci. 6:52.

Bhonker, Y., Ushakov, K., Avraham, K.B. (2014) Human Gene Discovery for Understanding Development of the Inner Ear and Hearing Loss. In: Development of Auditory and Vestibular Systems. Fourth Edition. (R. Romand, I. Varela, eds). Elsevier.

Karfunkel-Doron, D., Brownstein, Z. and Avraham, K.B. (2014) Genomic Applications in Audiological Medicine. In: Genomic Medicine Principals and Practice. Second Edition. (D. Kumar, C. Eng, eds). Oxford University Press. 663-682.

Koffler, T., Ushakov, K. and Avraham, K.B. (2015) Genetics of hearing loss – syndromic. Otolaryngol Clin North Am. 48:1041-1061.

Avraham, K.B. What’s hot about otoferlin. (2016) EMBO J. 35:2502-2504.

Dror, A. and Avraham, K.B. (2017) The Slc26a4loop Mouse Model for Pendred’s Syndrome and Nonsyndromic Deafness. In: The Role of Pendrin in Health and Disease. (S. Dossena, M. Paulmichl, eds). Springer International Publishing. 23-36.

Doetzlhofer, A. and Avraham, K.B. (2016) Insights into inner ear-specific gene regulation: epigenetics and non-coding RNAs in inner ear development and regeneration. Semin. Cell Dev. Biol. 65:69-79.

Yizhar-Barnea, O. and Avraham, K. B. (2017) Single cell analysis of the inner ear sensory organs. Int J Dev Biol. 61:205-213

הערות שולייםעריכה