רטיניטיס פיגמנטוזה

רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa) היא מחלת עיניים ניוונית של הרשתית, הנפוצה ביותר מבין מחלות ניוון הרשתית בעלות הורשה ברורה. תדירות המחלה נבדקה בעיקר בארצות הברית ובאירופה ועומדת על אחד מתוך 4,000 אנשים. תדירות המחלה בישראל גבוהה יותר, ובאזורים מסוימים עומדת על 1 מתוך 2,000 אנשים.

רטיניטיס פיגמנטוזה
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage.jpg
תחום רפואת עיניים עריכת הנתון בוויקינתונים
טיפול disulfiram עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D012174
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg
ראייה רגילה
ראיית אדם עם רטיניטיס פיגמנטוזה

ב-2017 אושרה על-ידי ה-FDA התרופה לוקסטורנה המהווה טיפול גנטי למחלה, רק כאשר היא נגרמת על ידי מוטציה בגן RPE65[1].

אטימולוגיהעריכה

את המונח 'רטיניטיס פיגמנטוזה' טבע האופטלמולוג ההולנדי, פראנס דונדרס (אנ') בשנת 1857.[2]

גורמיםעריכה

המחלה גנטית (תורשתית) ונגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית. ידועות מעל לאלף מוטציות שונות בלמעלה מ-60 גנים שעלולות לגרום למחלה. מחקר גנטי המתבצע במעבדות שונות בארץ הוביל לאיתור חלק מהגנים הנפוצים באוכלוסייה הישראלית[3].

המחלה נגרמת עקב מוות בטרם עת של תאי הקולטנים (פוטורצפטורים) ברשתית העין: בשלב הראשון מתנוונים הקנים, התאים לראיית לילה, ואחר-כך מתנוונים המדוכים, התאים לראיית יום. המחלה יכולה לפרוץ בגילאים שונים, לעיתים היא מולדת, ותועדו מקרים בהם המחלה פרצה אפילו בגיל 90, אולם מרבית החולים חווים בעיות ראייה החל מגיל 10–20 שנים. המחלה מתבטאת בשלב הראשון בעיוורון לילה ובירידה הדרגתית בראייה ההיקפית עד לכדי ראיית צינור (שדה ראייה צר) ולעיתים מלווה בקוצר ראייה חריף (מיופיה גרביס). המחלה עלולה להוביל לעיוורון על-פי חוק ולעיוורון מלא בשלבי מחלה מתקדמים. אולם הראייה המרכזית יכולה להישאר יחסית טובה עד שלבים מאוחרים של המחלה.

ראו גםעריכה

  • גלאוקומה - עוד מחלה הפוגעת בשדה הראייה ההיקפי

קישורים חיצונייםעריכה

הערות שולייםעריכה

  1. ^ Office of the Commissioner, FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss, FDA, ‏2020-03-24 (באנגלית)
  2. ^ [1] Non-syndromic retinitis pigmentosa
  3. ^ Dikla Bandah-Rozenfeld, Liliana Mizrahi-Meissonnier, Chen Farhy, Alexey Obolensky, Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa, American Journal of Human Genetics 87, 2010-09-10, עמ' 382–391 doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.022

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.