פתיחת התפריט הראשי

תסמונת אנג'למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת גנטית הפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. הלוקים בתסמונת סובלים מליקויים התפתחותיים, מוגבלות שכלית, מראה חיצוני אופייני ובעיות התנהגותיות שונות. בדרך כלל, מזוהה התסמונת בחודשים הראשונים לחיי הילוד אך לעיתים גם בגיל מאוחר יותר.

תסמונת אנגלמן
MeSH D017204, D017204
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg
ציור של ילד החולה בתסמונת, מעשה ידיו של ג'ובאני פראנצ'סקו קארוטו

תיאור התסמונתעריכה

נושאי התסמונת עשויים לסבול מתסמינים שונים, להלן:

  1. מוגבלות שכלית התפתחותית.
  2. מנח גוף המזכיר מריונטה (ומכאן שם נפוץ נוסף לתסמונת, happy puppet syndrome- תסמונת הבובה השמחה).
  3. ליקויים בדיבור וקשיים ברכישת שפה.
  4. בעיות בשיווי המשקל.
  5. רעידות בגפיים.
  6. היפראקטיביות.
  7. הפרעות שינה.
  8. פרכוסים.
  9. התפתחות איטית בתקופת הילדות.
  10. חוסר יכולת ללכת.
  11. אילמות.
  12. עיוורון מלא.

הלוקים בתסמונת יתאפיינו במראה חיצוני אשר בא לידי ביטוי בפה ומצח רחבים, וצבע גוף בהיר.

למוטציה הגנטית קיימות ארבע וריאציות, ולאור כך, חולקו הלוקים בתסמונת לארבע קבוצות גנטיות, כמפורט להלן:

המוטציה השכיחה ביותר, המופיעה ב-70% מהמקרים, היא מוטציה בבסיס הגנטי האחראי להופעת התסמונת, כרומוזום מספר 15. במקטע כרומוזמי זה, המקטע הגנטי מהאם הינו פגום בעוד המקטע הגנטי מהאב מושתק.

מוטציה נוספת, בה לוקים כ-5% מבעלי התסמונת, הינה מוטציה המונעת את פעולתו של החלבון אוביקוויטין. חלבון זה אחראי על פירוק של חלבונים בגוף, כחלק מהפעילות התאית הנורמלית.

מוטציה נדירה יותר מתרחשת כאשר הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב, ללא עותק מהאם.

מוטציה נדירה נוספת, מתבטאת בהחתמה גנטית פגומה, כאשר העותק האמהי מוחתם באופן לזהה לעותק האבהי, ובדרך זו נוצר מצב בו אין ביטוי לאף אחד מן הגנים.


התסמונת ההפוכה מבחינת המנגנון הגנטי היא תסמונת פראדר וילי.

קישורים חיצונייםעריכה

  מדיה וקבצים בנושא תסמונת אנגלמן בוויקישיתוף
  ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.