תסמונת אנגלמן
תסמונת אנג'למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת הפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. התסמונת מזוהה לראשונה בגיל כמה חודשים עד 7 שנים כאשר הסימפטומים נעשים ברורים.
| MeSH | D017204, D017204 |
|---|---|
  | |
תיאור התסמונתעריכה
לאנשים הנושאים AS יש מוגבלות שכלית התפתחותית ומנח הגוף מזכיר מריונטה ומכאן שם נפוץ נוסף לתסמונת, happy puppet syndrome (תסמונת הבובה השמחה). הלוקים בתסמונת כמעט ואינם מסוגלים לדבר, סובלים מבעיה בשיווי המשקל, הגפיים רועדות, ומאופיינים בהיפר אקטיביות, נפנופי ידיים, חיוכים מרובים וצחוק רב, הפרעות שינה, ובעיות קשות ברכישת שפה. יש מהם שגם לא מסוגלים ללכת, לדבר, או עיוורים כמעט. חלק גם מפרכסים, לעיתים קרובות אגב ניפנוף בידיים ובעיות בריכוז. גם במראה החיצוני יש מאפיינים: פה רחב, עור בהיר ומצח רחב. בדרך כלל ילדים אלה גם יראו התפתחות איטית מהרגיל ופעילות מוחית לא נורמטיבית שתזוהה ב-CT וב-EEG.
הבסיס הגנטי מגוון ועשוי לכלול מחיקה של מקטע בכרומוזום מספר 15 (ב-70% מהמקרים). המקטע המחוק מבוטא או מושתק בהתאם למקור ההורי (החתמה גנומית). בתסמונת זו, הכרומוזום שמקורו באם פגום באזור זה בעוד המקטע האבהי מושתק על ידי ההחתמה.
כ-5% מהלוקים בתסמונת אנגלמן לוקים במוטציה המונעת את פעולתו של חלבון ששמו יוביקוויטין. היוביקוויטין אחראי על פירוק חלבונים כחלק מהפעילות התאית הנורמלית. במוח העותק שמקורו באב כמעט מושתק לחלוטין, ורק העותק האמא מבוטא. לפיכך, המוטציה שמקורה באב היא חסרת משמעות בעוד מוטציה שמקורה באם תגרום לתסמונת.
גורם נדיר יותר למחלה היא מצב שבו הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב. עוד גורם נדיר היא בעיה בהחתמה כאשר העותק האמהי מוחתם כמו העותק האבהי, ולפיכך אינו מתבטא. לאור האמור, חולקו הסובלים מהתסמונת ל-4 קבוצות גנטיות.
התסמונת ההפוכה מבחינת המנגנון הגנטי היא תסמונת פראדר וילי.
קישורים חיצונייםעריכה
- העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן
- Angelman Syndrome Foundation
- Angelman Israel - אתר ארגון משפחות אנג'למן בישראל הכולל הסברים על המחלה
- תסמונת אנג'למן
