חשיפה של תאים ממערכת החיסון (תאים לבנים) לאנטיגן גורמת להפעלה של תהליך דלקתי. התהליך מתווך על ידי אינטרלוקינים כדוגמת IL 1, IL 6 ו־TNFα. קשירה של הליגנד (IL 10) לקולטן IL 10 תגרום לזרחון של STAT3 להפעלתו. STAT3 בצורתו המזורחנת מגיע לגרעין התא ודרך NF-κB יגרום ליצירה של חלבונים שהם מצידם יעכבו את התהליך הדלקתי ויעכבו את הסינתזה של IL 1, IL 6 ו־TNFα. מכאן אפשר להבין שחסר של החלבון או של הקולטן יגרמו לפעילות יתר של מערכת החיסון ולנזקים שיגרמו מכך.
חסר באינטרלוקין 10 או בקולטן ל-IL 10 היא מחלה גנטית נדירה מאוד, שבבסיסה חסר של חלבון המשמש כמעכב של התהליך הדלקתי. המחלה גורמת להשפעה על מערכות רבות בגוף האדם לרבות הופעה מוקדמת מאוד של מחלת מעי דלקתית, זיהומים מרובים ופריחה עורית.
תינוקות שנולדו עם חוסר ב-IL 10 או בקולטן IL 10 יסבלו מגיל צעיר מאוד מכשל בשגשוג, שלשולים מרובים ולא נשלטים, פריחה מפושטת בגוף, זיהומים חוזרים. המאפיין העיקרי של המחלה הוא מחלת מעי דלקת מוקדמת (Very early onset IBD), מחלת המעי הדלקתי מופיעה בצורה סוערת וקשה עם התלקחויות מרובות. בגיל מאוחר יותר הילדים נמצאים בסיכון מוגבר ללימפומה.
נכון לאוגוסט 2017, ניתן לטפל במחלה באמצעות השתלה של מח עצם.
האבחנה של המחלה היא גנטית, במקרה בו הרופא מעלה חשד בשל הסתמנות קלינית של תינוק עם שלשולים מרובים, זיהומים חוזרים, כשל בשגשוג, פריחה וייתכן גם סיפור משפחתי, נשלח דם לבדיקה ספציפית של הגנים הן של IL 10 והן של קולטן IL 10.
הטיפול במחלה בנוי מטיפול תומך במחלת המעי הדלקתית ובזיהומים החוזרים הטיפול הדפניטיבי למחלה הוא השתלה של מח עצם.
הטיפול במחלת המעי הדלקתי מצד עצמו הוא קשה, חלק מהחולים נזקק להוצאה של אליאוסטום על מנת להגן על המעי והתוצאות של הטיפול לבדו הן מוגבלות. הטיפול בהשתלה של מח עצם כורך בתוכו סיכונים, אך השתלה מוצלחת יכולה להוביל לשיפור משמעותי בחומרת המחלה ואף להוביל לריפוי של המחלה. ההשתלה גם מקטינה את הסיכון להתפתחות של לימפומה בגיל מבוגר.
בישראל, בית החולים סורוקה מטפל במספר גדול יחסית של ילדים הסובלים מחסר של IL 10,[דרוש מקור] הטיפול בנוי מצוות רב תחומי הכולל רופאי ילדים מומחים באימונולוגיה ובגסטראנטרולוגיה וכולל ביצוע השתלה של מח עצם בבית החולים שניידר ופתרון ניתוחי בעת הצורך.
