גלוקוצרברוזידאז

גלוקוצרברוזידאזאנגלית: Glucocerebrosidase, ידוע גם כגלוקוזילצראמידאז) הוא אנזים, הדרוש לפירוק גלוקוצרברוזיד על ידי הידרוליזה.

GBA
מבנים זמינים
בנק מידע החלבוניםחיפוש אורתולוגים: PDBe RCSB
רשימת מבנים

1OGS, 1Y7V, 2F61, 2J25, 2NSX, 2NT0, 2NT1, 2V3D, 2V3E, 2V3F, 2VT0, 2WCG, 2WKL, 2XWD, 2XWE, 3GXD, 3GXF, 3GXI, 3GXM, 3KE0, 3KEH, 3RIK, 3RIL

מזהים
שמות נוספיםGBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase
מזהים חיצונייםOMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום 1
כרומוזוםכרומוזום 1[1]
כרומוזום 1
מיקום גנומי עבור GBA
מיקום גנומי עבור GBA
עמדה1q22התחלה155,234,452 bp[1]
סוף155,244,699 bp[1]
מיקום הגן (בעכבר)
כרומוזום 3 (בעכבר)
כרומוזוםכרומוזום 3 (בעכבר)[2]
כרומוזום 3 (בעכבר)
מיקום גנומי עבור GBA
מיקום גנומי עבור GBA
עמדה3 F1|3 39.01 cMהתחלה89,202,928 bp[2]
סוף89,208,966 bp[2]
תבנית ביטוי RNA
PBB GE GBA 209093 s at fs.png

PBB GE GBA 210589 s at fs.png
נתוני התבטאות נוספים
אונתולוגית גנים (GO)
תפקיד מולקולרי hydrolase activity, acting on glycosyl bonds
GO:0001948 קשירת חלבונים
פעילות הידרוליזה
היקשרות לקולטן
פעילות גלוקוזילצראמידאז
מיקום בתא ממברנה
ליזוזום
אקסוזום
lysosomal lumen
lysosomal membrane
חלל חוץ תאי
תהליכים ביולוגיים termination of signal transduction
skin morphogenesis
glycosphingolipid metabolic process
positive regulation of protein dephosphorylation
lipid metabolism
תגובה לטסטוסטרון
cellular response to starvation
negative regulation of interleukin-6 production
response to thyroid hormone
ceramide biosynthetic process
cellular response to tumor necrosis factor
sphingosine biosynthetic process
positive regulation of proteolysis involved in cellular protein catabolic process
regulation of water loss via skin
response to estrogen
glucosylceramide catabolic process
negative regulation of MAP kinase activity
response to pH
מטבוליזם
negative regulation of inflammatory response
regulation of macroautophagy
sphingolipid metabolic process
mitochondrion organization
neuron projection development
regulation of cellular protein metabolic process
negative regulation of cellular protein metabolic process
positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process
negative regulation of protein homooligomerization
cell death in response to oxidative stress
positive regulation of protein-containing complex disassembly
regulation of protein metabolic process
positive regulation of protein metabolic process
negative regulation of neuron death
positive regulation of protein lipidation
positive regulation of neuronal action potential
positive regulation of autophagy of mitochondrion in response to mitochondrial depolarization
autophagosome organization
regulation of lysosomal protein catabolic process
beta-glucoside catabolic process
response to dexamethasone
מקורות: Amigo / QuickGO
אורתולוגים
מיניםאדםעכבר
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)
NM_000157
NM_001005741
NM_001005742
NM_001005749
NM_001005750

NM_001171811
NM_001171812

NM_001077411
NM_008094

RefSeq (חלבון)

NP_000148
NP_001005741
NP_001005742
NP_001165282
NP_001165283

NP_001070879
NP_032120

מיקום (UCSC)Chr 1: 155.23 – 155.24 MbChr 3: 89.2 – 89.21 Mb
חיפוש PubMed[3][4]
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדםצפייה/עריכה נתוני עכבר

בתא האנזים פועל בליזוזום והוא בעל משקל מולקולרי של 59.4 קילודלטון.

מוטציה באנזים זה גורמת למחלת גושה.

הערות שולייםעריכה

  ערך זה הוא קצרמר בנושא ביולוגיה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.