פתיחת התפריט הראשי

מונוזומיהאנגלית: Monosomy) היא פגם גנטי בו יש העתק בודד של כרומוזום מסוים במקום שניים, כפי שיש לאדם רגיל. מצב זה נוצר כאשר קיים רק אחד מצמד הכרומוזומים ההומולוגים. מונוזומיה היא חלק מהפגמים האנאפלואידיים בהם גם הטריזומיה.

מונוזומיה
סיווג
 ‑ ICD-10 Q93 עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D009006
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

קיימת מונוזומיה מלאה בה חסר כרומוזום שלם או מונוזומיה חלקית בה חסרה רק הזרוע הקצרה או הארוכה של כרומוזום מסוים. המונוזומיה מתרחשת בעקבות פגמים בחלוקת התא (מיוזה) אצל ההורים או אצל העובר. ברוב המקרים, כאשר לעובר יש מונוזומיה ההריון יפסק באופן טבעי בשלבים מאוד מוקדמים. מסיבה זו, התופעה נדירה מאוד ונצפית בהריונות לעיתים רחוקות.

מחלות הנגרמות כתוצאה ממונוזומיה:

  • תסמונת טרנר (Turner syndrome) בה קיים רק כרומוזום מין בודד מסוג X. מחלה זו פוגעת באחת מכל 2,500 לידות. החולות במחלה, בהכרח נקבות כיוון שאין להם כרומוזום Y, סובלות מאי-פיריון, קומה נמוכה והתנפחויות בגפיים.
  • תסמונת קרי דו שט (Cri du chat syndrome): מחלה נדירה הנגרמת ממונוזומיה חלקית בכרומוזום 5.