אלפא-1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ חידוד |
מ זוטות |
||
שורה 1:
[[תמונה:A1AT.png|שמאל|ממוסגר|]]
'''אלפא-1 אנטיטריפסין''' ('''α<sub>1</sub>-antitrypsin''' , ובקיצור: '''A1AT''') הוא [[גליקופרוטאין]] [[מעכבי אנזימים|מעכב]] ממשפחת ה[[סרפין|סרפינים]]
שמו של האנטיטריפסין מגיע מכיוון שב[[In vitro|ניסויי מבחנה]] מוקדמים על החלבון גילו שהוא [[קישור קוולנטי|קושר קוולנטית]] בלתי־הפיכה את החלבון [[טריפסין]]. חלבון הטריפסין הוא [[פרוטאז]] הפעיל ב[[תריסריון]]. מקורו של הכינוי "אלפא-1" הוא בהתנהגות האנזים ב[[אלקטרופורזה], בה יש כמה סיווגים להתנהגות החלבון, ואחת מהן היא אלפא.
A1AT הוא [[סרפין|מעכב סרין פרוטאז]] השוקל 52 k[[דלטון|Da]] וברפואה הוא נחשב אחד הסרפינים החשובים ביותר. ככל הסרפינים, A1AT הוא בעל [[מבנה שניוני]] אופייני של [[משטח בטא|משטחי בטא]] ו[[סליל אלפא|סלילי אלפא]]. מוטציות באזורים אלו עלולות לגרום לחלבונים לא מתפקדים, אשר יכולים להצטבר
מרבית הסרפינים מעכבים אנזימים באמצעות קשירה קוולנטית אליהם, שדורשת ריכוזים גבוהים שלהם לביצוע הפעולה. מסיבה זו נדרשים ריכוזים גבוהים יותר של אנטיטריפסין כדי "להגביל" את הפגיעה הנגרמת כתוצאה מ[[נויטרופיל]]ים ואנזים האלסטאז שלהם, אשר מפרק את סיבי [[אלסטין]] ב[[רקמת חיבור|רקמות חיבור]].▼
▲מרבית הסרפינים מעכבים אנזימים באמצעות קשירה קוולנטית אליהם, שדורשת ריכוזים גבוהים שלהם לביצוע הפעולה. מסיבה זו נדרשים ריכוזים גבוהים יותר של אנטיטריפסין כדי "להגביל" את הפגיעה הנגרמת כתוצאה מ[[נויטרופיל]]ים ואנזים האלסטאז שלהם, אשר מפרק את סיבי [[אלסטין]] ב[[רקמת חיבור|רקמות חיבור]].
▲ככל הסרפינים, A1AT הוא בעל [[מבנה שניוני]] אופייני של [[משטח בטא|משטחי בטא]] ו[[סליל אלפא|סלילי אלפא]]. מוטציות באזורים אלו עלולות לגרום לחלבונים לא מתפקדים, אשר יכולים להצטבר בכבד.
ה[[גן (ביולוגיה)|גן]] לאנטיטריפסין נמצא בזרוע הארוכה של [[כרומוזום]] 14 (14q32.1). למעלה מ-80 סוגים של אנטיטריפסין זוהו באוכלוסיות שונות. אנשים מצפון-מערב אירופה הם בעלי סיכון גבוה יותר לנשיאת [[מוטציה]] באנטיטריפסין.
| |||