תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ ←אבחון |
←אבחון: הגהה , תקלדה |
||
שורה 38:
המחלה תורשתית ב65-75% מהמקרים ונוצרת ממוטציה אישית ביתר המקרים. בנוסף, כל משפחה נושאת מוטציה ייחודית משלה, אך לאחרונה מופו המוטציות ונאספו למאגר המונה 137 מוטציות ידועות.
קיימת בדיקה גנטית לאיתור חד משמעי של אחת מ-137 המוטאציות האפשריות למרפאן בכרומוזום 15. אחת הבדיקות לאיתור המוטציה מתבצעת כחלק מתהליך [[הפריה חוץ-גופית|הפריית מבחנה]] (IVF). בדיקה זו נקראת "PGD" או "PreImplantation Genetic Diagnostics" ובעברית "[[אבחון גנטי טרום השרשה|אבחון טרום השרשה]]". בבדיקה
כמו כן ניתן לבצע בדיקה בשלב מאוחר יותר של ההריון, הנקראת "בדיקת תאחיזה", linkage, gene linkage - נטייה של שני גנים סמוכים זה לזה על אותו כרומוזום לעבור יחד מהורה לילד; מדענים משתמשים בתכונה זו כדי לגלות פגמים גנטיים והעברתם במשפחה.
| |||