מום מולד – הבדלי גרסאות

1). פגמים כרומוזומליים : נגרמים מחוסר או עודף כרומוזומים , או בעיות במבנה הכרומוזומים . דוגמה למחלה מסוג זה : [[תסמונת דאון]] (Down syndrome ) .

2). פגמים בגן אחד : יכולים להיגרם מפגמים בשני העותקים של ה[[אוטוזום]] ( כרומוזום המצוי באופן שווה בשני הזוויגים – כלומר כל הכרומוזומים בגוף חוץ מכרוזומי המין), או מפגמים באחד משני העותקים של האוטוזום.

1). תורשה אוטוזומית דומננטית : אדם יורש מחלה גנטית מאחד מהוריו ( חולה במחלה או אינו חולה בה ) , המעביר לו גן שגוי בודד, דוגמה למחלה כזאת " [[תסמונת מרפן]] (Marfan Syndrome) " .

2). תורשה אוטוזומלית רצסיבית : קורה כששני ההורים ( אין להם את המחלה ) מעבירים הגן של המחלה לילד, דוגמה למחלה כזאת " [[טאי זקס]] ( Tay-Sachs ) ".

1). מחלת לב מולדת (CHD) : היא נגרמת מבעיה בהתפתחות הלב במהלך התפתחות העובר.

2). [[תסמונת דאון]] (Down Syndrome ) : העובר נולד עם עודף חומר גנטי מהכרומוזומים.

3). [[ספינה ביפידה]] ( Spina Bifida ): היא פתח בחוליות בעמוד השדרה.

4). [[חיך שסוע]] (Cleft Palate ): במהלך התפתחות העובר , קורה טעות בהתפתחות השפה העליונה וגג הלוע , לא מתפתחים באופן מלא.

1). טיפול במהלך ההריון – אם מבחינים במום מסוים לפני הלידה יכולים לטפל בו דרך נתינת תרופות לאם או דרך כירורגיה .

2). טיפול בגנים : הוא מחליף גן שהוא חסר או פגום.{{הערה|1=http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02162}}

3). טיפול החלפת [[אנזים]] – אנזימים הם חלבונים שנוצרים דרך תרגום הגנים , וכשהגן פגום האנזים לא נוצר וזה גורם למום מולד , לכן מחליפים את האנזים הזה .{{הערה|1=http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02162}}