תסמונת בלום – הבדלי גרסאות

תסמונת בלום מופיעה בעיקר אצל [[יהודי]]ם ממוצא [[אשכנזים|אשכנזי]]. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים נושא את ה[[אלל]] האחראי לתסמונת, אולם אלל זה הוא [[יחסי דומיננטיות|רציסיבי]] ולכן רק במצב [[הומוזיגוט]]י הוא יתבטא, כלומר, רק אם האלל קיים אצל שני ההורים יש לילדם סיכוי בשיעור של 25% ללקות בתסמונת. אם אחד או שני ההורים הם נשאים, לילדם יש סיכוי של 50% גם לשאת את האלל הלא-תקין. בסקר שנעשה בישראל בסוף [[שנות ה-70 של המאה ה-20|שנות ה-70]] נמצא כי שכיחות הלוקים בתסמונת בלום בקרב האוכלוסייה האשכנזית בישראל - שבה התסמונת היא השכיחה ביותר - היא 1:98,000 לידות‏‏<ref>{{הערה|1=‏German J, Bloom D, Passarge E, Fried K, Goodman RM,

.‏</ref>}}.

גילוי נשאות האלל שגורם לתסמונת בלום נעשה על ידי [[בדיקות סקר גנטיות|בדיקת סקר גנטית]]. עקב נדירות התסמונת באוכלוסיות לא אשכנזיות, קיימת תועלת בביצוע בדיקות סקר באוכלוסיות אשכנזיות בלבד‏‏<ref>{{הערה|1=‏Lei Li, Christine Eng, Robert J. Desnick, James German, Nathan A. Ellis, Carrier Frequency of the Bloom Syndrome blmAsh Mutation in the Ashkenazi Jewish Population. '''Molecular Genetics and Metabolism''' 1998;64,286–290.‏</ref>}} . מסיבה זו מוצעת כיום הבדיקה רק לבני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי. אם הבדיקה מעלה ששני בני הזוג הם נשאים, מומלץ לבצע [[בדיקת מי שפיר]] או [[בדיקת סיסי שיליה]] כדי לבדוק אם הוולד צפוי ללקות בתסמונת.