גנומיקה אישית – הבדלי גרסאות

גנומיקה מותאמת אישית (באנגלית: Personal Genomics), היא ענף בתחום [[גנומיקה|הגנומיקה]], העוסק בריצוףב[[ריצוף DNA|ריצוף]], ניתוח ואפיון [[גנום|הגנום]] של אנשים פרטניים. על מנת לבצע אפיון גנומי זה, הענף משתמש בשיטות שונות, לרבות אפיון של [[SNP]], [[מערכי DNA]] לאנליזה, והרצפהו[[הרצפה]] מלאה או חלקית של הגנום.

עם התקדמות הטכנולוגיהה[[טכנולוגיה]], מכונות ריצוף אוטומטיות העלו את תפוקת הנתונים והורידו את עלות הריצוף, בצורה שמאפשרת להציע שירותים גנומיים שונים לקהל הצרכנים.

ענף הרפואה הפרדקטיבית עושה שימוש במידע המתקבל מאפיונים גנומיים על מנת לקבוע את הטיפול הייחודי, שמתאים לחולהל[[חולה]] מסוים; התאמת טיפול לחולה על בסיס הפרופיל הגנטי שלו. התחום מתרכז בטקסונומיה חדשה של [[מחלות]] אנושיות, על בסיס הפרופיל המולקולרי שלהן.

שימושים אפשריים לגנומיקהל[[גנומיקה]] ברפואה יכולים להיות גנטיקה רפואית, גנומיקה של הסרטן ופרמקוגנומיקה. בפרמקוגנומיקה, יש שימוש במידע גנומי על מנת לבחור את התרופה הטובה ביותר למטופל מסויים, בצורה שתאפשר יעילות מירבית תוך מזעור הסיכוי של המטופל לחוות תופעות לוואי. המידע הגנומי למעשה מאפשר לרופאים להתאים את הטיפול האופטימלי ביותר, על בסיס המאפיינים הגנומיים הייחודיים של כל מטופל.

(באנגלית: Whole Genome Association Study, WGAS), הבודקים וריאנטים גנומיים באוכלוסיהב[[אוכלוסיה]] רחבה, על מנת לראות האם נוכחות של וריאנט בודד או שילוב כלשהו, יכולה להיות קשורה למופע [[פנוטיפ|פנוטיפי]]. מחקרים אלה בודקים מספר רב של משתנים, לרבות גורמים סביבתיים. עם זאת, יש לציין כי מרביתם מתמקדים בקשר שבין SNP ומחלות מורכבות. יש שימוש גובר במידע כלל גנומי על מנת לזהות את המנגנונים הביולוגיים והרשתות העומדות בבסיס מחלות מורכבות, כמו גם בפיתוח [[תרופות]].

קיימות יותר מ-2,500 מחלות עם גורמי ניבוי [[גנטיקה|גנטיים]], המומלצים לבדיקה רפואית. עקב חשיבותם הקלינית גורמים אלה מאפשרים התאמת טיפול, ניבוי התקדמות המחלה והערכת הסיכוי להצלחת הטיפול.

לאור הפיתוח של [[ריצוף DNA#שיטות ריצוף מהדור החדש|טכנולוגיות ריצוף חדשות]], מהירות וזולות יותר, עלות הריצוףה[[ריצוף DNA|ריצוף]] עבור גנום בודד צונחת במהירות.

[[המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (באנגלית: National Human Genome Research Institute)]], המהווה חלק מהמכון[[המכונים הבריאותהלאומיים הלאומילבריאות|מהמכונים הלאומיים לבריאות]] של [[ארה"ב]], הציב יעד לפיו הריצוף של [[גנום אנושי]] מלא יעמוד על כ-100,000$ עד לשנת [[2009]], ועל כ-1,000$ עד שנת [[2014]], ואכן הצליח לעמוד ביעדים אלו.

מכונות ריצוף מסוג [[ריצוף אילומינה|ilumina]], [[ריצוף DNA#שיטות ריצוף מהדור החדש#SOLiD|SOLiD]] או Helivos, יכולות לרצף 2 עד 10 מיליארד בסיסים בהרצה אחת (שמחירה נע מ-8,000$ עד 18,000$). עם זאת, חשוב לציין כי מחיר זה כולל בתוכו הוצאות אישיות, ניתוח נתונים, תקשורת וכו'. הראשונה לרצף גנום דיפלואידי אנושי במלואו (6 מיליארד זוגות בסיסים, 3 מיליארד מכל הורה), הייתה חברת Knome.עלות הפרוייקט בשנת [[2009]] עמדה על כ- 99,000$, בהשוואה לכ-350,000$ בשנת [[2008]]. פרוייקט ריצוף מסוג זה מכיל פי 3,000 זוגות בסיסים בהשוואה למערכיל[[מערכי DNA]], המשמשים לאפיון גנומי של [[SNP]], דבר המוביל לגילוי של מוקדי וריאציה חדשים בגנום, כמו גם גילוי של וריאנטיים חדשים עבור מוקדים קיימים.

ביוני [[2009]], חברת Ilumina החלה להציע שירות ריצוף לגנום מלא, בעומק של 30 חזרות לבסיס, במחיר של 48,000$ לגנום. בשנת 2010, מחיר השירות ירד ל-19,500$ לגנום.