ויקיפדיה

טרשת גבשושית – הבדלי גרסאות

עיון אינטראקטיבי בהיסטוריה
→ העריכה הקודמתהעריכה הבאה ←
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
חזותיקוד ויקי
שורה 6:
טרשת גבשושית מוגדרת כהפרעה גנטית, והיא מועברת בתורשה [[אוטוזום|אוטוזומלית]] [[יחסי דומיננטיות|דומיננטית]]. פירוש הדבר שה[[גן (ביולוגיה)|גן]] המקודד ל[[חלבון]] נמצא על אחד מה[[כרומוזום|כרומוזומים]] האוטוזומיים (ה"רגילים", שאינם כרומוזומי המין X או Y), ושהגן הוא [[יחסי דומיננטיות|דומיננטי]] - כלומר, די שאדם ירש גן אחד פגום.
 
התסמונת נגרמת כתוצאה משינוי ([[מוטציה]]) באחד משני הגנים [[TSC1]] ו-[[TSC2]]. גן TSC1, הנקראהמקודד גםלחלבון בשם המרטין (Hamartin), ממוקם ב[[כרומוזום 9]], ואילו גן TSC2, הנקראהמקודד לחלבון בשם טוברין (Tuberin), ממוקם ב[[כרומוזום 16]]. שני גנים אלו מווסתים את התפתחות התא החי על ידי עיכוב ה[[חלבון]] [[TOR (אנזים)|mTOR]]. כאשר אחד מגנים אלו פגום, ישנה הפרעה בהתפתחות התקינה של התא, וכתוצאה מכך תיווצר התסמונת. מאחר שהחלבונים המרטין, טובורין ו-mTOR חיוניים עבור איברים רבים בגוף האדם, התסמונת משפיעה על מערכות שונות בגוף.
 
בכשני-שליש ממקרי הטרשת הגבשושית, אחד מהגנים התקינים, TSC1 או TSC2, עובר [[מוטציה]] וגורם להיווצרות התסמונת, ואילו בשליש הנותר מועברת התסמונת באופן גנטי מההורה.
אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/wiki/טרשת_גבשושית"