טרשת גבשושית – הבדלי גרסאות

התסמונת נגרמת כתוצאה משינוי ([[מוטציה]]) באחד משני הגנים [[TSC1]] ו-[[TSC2]]. גן TSC1, המקודד לחלבון בשם המרטין (Hamartin), ממוקם ב[[כרומוזום 9]], ואילו גן TSC2, המקודד לחלבון בשם טוברין (Tuberin), ממוקם ב[[כרומוזום 16]]. שני גנים אלו מווסתים את התפתחות התא החי על ידי עיכוב ה[[חלבון]] [[TOR (אנזים)|mTOR]]. כאשר אחד מגנים אלו פגום, ישנה הפרעה בהתפתחות התקינה של התא, וכתוצאה מכך תיווצר התסמונת. מאחר שהחלבונים המרטין, טובורין ו-mTOR חיוניים עבור איברים רבים בגוף האדם, התסמונת משפיעה על מערכות שונות בגוף.

 

 

כיום ניתן לבצע אבחון גנטי של טרשת גבשושית, אשר עשוי לסייע גם באבחון טרום לידתי, למניעת הולדה של ילדים חולים בקרב הלוקים בתסמונת.