פגם גנטי – הבדלי גרסאות

#להשמטת חומצת אמינו מהשרשרת החלבונית,

#להפסקת קידוד הגן במקום בו התרחשה המוטציה, ועקב כך לייצור חלבון חלקי, קצר מהרגיל.

 

* '''פגמים כרומוזומליים'''. [[טרנסלוקציה כרומוזומלית]], אינוורסיה, מספר שגוי של כרומוזומים, השמטה או הוספה של מקטעים בכרומוזומים - כל אלו גורמים כמעט תמיד לפגמים גנטיים. לכאורה ניתן לצפות כי פגמים כרומוזומליים יהיו חמורים יותר מפגמים ב-DNA, שכן הם משפיעים על מספר רב של גנים; למרות זאת, לא זה המצב. כפי שצויין לעיל, מחלות קשות ביותר עלולות להיגרם אף כתוצאה משגיאה בחומצת אמינו בודדה. לעומת זאת, פגמים כרומוזומליים רבים גורמים להתבטאות יתר של גנים השוכנים על-גבי כרומוזום שהוכפל, למשל (כלומר, כרומוזום שממנו קיים, באופן בלתי-תקין, עותק נוסף בתא). דבר זה עלול לגרום לשלל תופעות, חלקן אינן שליליות (לדוגמה: אם הגן המקודד לתכונת הגובה מתבטא בצורה מוגברת, החולה יהיה גבוה מהרגיל). פגמים כרומוזומליים אינם קטלניים בדרך-כלל, אך הם גורמים במקרים רבים ל[[תוחלת חיים]] קצרה מהרגיל.