תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות

* ריאות – ליקוי ברקמת החיבור גורם לבועיות שבריאות להיות פחות גמישות ולכן אחד התסמינים הוא [[חזה אוויר]] (פנאומוטורקס). לעתיםלעיתים נדירות אנשים עם תסמונת מרפן סובלים מבעיות נשימה בשינה הקשורות בנחירה או בדום נשימה בשינה.

התסמונת נגרמת מליקוי ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] שקובע את מבנה ה[[פיברילין]], החלבון המהווה חלק חשוב ברקמת החיבור. החולים במחלה נולדים עם התסמונת, אף אם היא לא תאובחן עד הגיעם לגיל מבוגר. הגן הפגום עובר ב[[תורשה]]. לילד של חולה בתסמונת מרפן יש 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת. לעתיםלעיתים פגם גנטי חדש – [[מוטציה]], מתרחש בתהליך יצירת [[תא זרע]] או תא [[ביצית]], אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של 1 ל-10,000 שיהיה להם ילד עם תסמונת מרפן.

מאחר שבתסמונת נפגעות כמה ממערכות הגוף ואין בנמצא טיפול כולל לשורש המחלה, זאת אומרת לרקמת החיבור עצמה, חולה בתסמונת מרפן יכול להיות מטופל אצל מספר רופאים בעלי התמחויות שונות. רופא משפחה או רופא ילדים ינהל את הטיפול בחולה וישלח את החולה לייעוצים אצל קרדיולוג, רופא עיניים או רופאים אחרים על פי הצורך. לעתיםלעיתים יהיה גם צורך בהתייעצות עם גנטיקאי.