טריזומיה – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ עיצוב |
|||
שורה 1:
[[קובץ:Trisomie 21 Genom-Schema.gif|ממוזער|[[קריוטיפ]] של אדם עם טריזומיה בכרומוזום 21, סכמה]]
אצל אורגניזם [[פלואידיות|פלואידי]] '''טריזומיה''' ('''Trisomy''') היא [[פגם גנטי]] בו יש שלושה העתקים של [[כרומוזום]] מסוים במקום השניים המצויים אצל פרט חסר [[לקות]]. טריזומיה היא מקרה פרטי מקבוצת הפגמים ה[[אנאפלואידיה|אנאפלואידיים]] - מספר לא נורמלי של כרומוזומים, בהם גם ה[[מונוזומיה]].
==פתולוגיה==
במצב זה ישנם פגמים פיזיולוגיים רבים הנובעים מייצור יתר של חלבונים המקודדים על הכרומוזום העודף. בשל המצאות פגמים אלה כבר מראשית ההתפתחות העוברית, נוצרים גם פגמים אנטומיים רבים. במקרה בו הטריזומיה היא של כרומוזום קצר (כרומוזום עם מעט גנים), או של [[כרומוזומי מין|כרומוזום מין]] ארוך (למשל [[כרומוזום X]] ב[[יונקים]]) הפרט יכול לשרוד כפרט בעל [[לקות]]. אולם, אם הטריזומה היא בכרומוזום ארוך שאינו כרומוזום מין, הפרט מת עוד בזמן ההתפתחות העוברית. נזקה של הטריזומה בכרומוזומי מין ארוכים הוא נזק קטן יחסית לזה שבכרומוזומים ארוכים שאינם כרומוזומי מין בשל מנגנון ההשתקה של כרומוזומי המין הארוכים, כגון מנגנון [[השתקה של כרומוזום X]].
טריזומיה נוצרת על פי רוב בשל תקלה בייצור [[תא מין|תאי המין]] ([[תא זרע]]
פגם במיוזה שעלול להוביל לטריזומליה נפוץ יותר עם העלייה בגיל הנקבה. זאת משום שתהליך המיוזה מופסק באיבו בשחלותיה של הנקבה כשהיא עצמה עדיין עובר והוא חוזר לפעול, כל פעם בקבוצת ביציות אחרת, כאשר הנקבה מצויה בבגרות מינית. אצל אישה בת ארבעים, למשל, הביצית המצויה ברחם המתינה ארבעים שנה במצב שבו היא באמצע מיוזה.
שורה 13 ⟵ 12:
==טריזומיה באדם==
הסיכויים ליצירת הפגמים בתאי המין עולים באופן ניכר עם העלייה בגיל האישה. לפי מספר מחקרים, אצל נשים עד גיל 25 הסיכוי להיווצרות עובר עם טריזומיה הוא 2% ואילו אצל נשים מעל גיל 40 הסיכוי עולה ל-35%. מצב נוסף שעלול לגרום לטריזומיה הוא הורה נשא של [[טרנסלוקציה כרומוזומלית]].
ברוב המקרים טריזומיה גורמת לפגמים חמורים. חלקם חמור עד כדי כך שמתרחשת [[הפלה טבעית|הפלה]] בשלבים מוקדמים מאוד של ה[[הריון]]. פגמים אחרים מאפשרים התפתחות של עובר עם פגם שכלי או פיזי.
התסמונות השכיחות כתוצאה מטריזומיה אצל בני אדם (בסדר יורד) הן:
*
*
*
*
*
*
טריזומיה בכרומוזומי המין נפוצה גם היא:
*
*
טריזומיה ניתנת לאבחון על ידי בדיקת [[קריוטיפ]] או [[היברידיזציה באתר]] שמתבצעות במהלך ההריון תוך כדי [[בדיקת מי השפיר]] או [[בדיקת סיסי שליה]].
==ראו גם==
*
==קישורים חיצוניים==
*
*
*
*
[[קטגוריה:מחלות כרומוזומליות]]
| |||