תסמונת בילס – הבדלי גרסאות

תסמונת בילס (באנגלית: Congenital Contractural Arachnodactyly -CCA) היא [[מחלה גנטית]] תורשתית. התסמונת נוצרת על ידי מוטציות חדשות בגן ה[[פיברילין]] ההכרחי ליצירת [[רקמת חיבור|רקמות החיבור]] או על ידי תורשה גנטית מהורה בעל התסמונת. התפקיד הבסיסי של רקמות החיבור הוא לתמוך בגוף ולספק לו אפשרויות לגדילה והתפתחות. בתסמונת, נפגעות רקמות החיבור, ומאחר שבכל מקום בגוף יש רקמות חיבור, הרי שכל איברי הגוף מועדים לפגיעה עקב התסמונת, כולל השלד, העיניים, הלב וכלי הדם. הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה חסרת פרופורציה של גפיים לגוף, אוזניים מקופלות, תעלות כפולות באפרכסת, עקמת ואף פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה לאב העורקים חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו. לעומת תסמונת מרפן שתוארה לראשונה ב-[[1896]] תסמונת בילס תוארה לראשונה רק בשנת [[1971]] על ידי דוקטור רודני ק. בילס ודוקטור פרדריק הכט.

במקרים בהם יש חשש גנטי ההורים יכולים לגלות כבר בשלב ההריון בעזרת אולטרסאונד[[אולטרה סאונד]] אם הולד הוא בעל התסמונת.

דומה לתסמונת מרפן למרות העובדה שאין עדיין ריפוי למחלה, יש שיפור מתמיד באיכות החיים של החולים בתסמונת. אבחון מוקדם וטכנולוגיות רפואיות חדשניות משפרות את איכות חייהם של החולים ותורמות להארכת תוחלת החיים. כאשר מקפידים על ביצוע בדיקות תקופתיות לאיתור מוקדם של בעיות רפואיות וטיפול בהן על פי הצורך, יש לחולה בתסמונת בילס תוחלת חיים דומה לתוחלת החיים הממוצעת. בנוסף כמו כל המחלות הקשורות לגניטיקה ישנה תקווה שבעתיד הרפואה תוכל למנוע תסמונת זו מלהופיעהמלהופיע לכתחילה ובכך לאפשר לבעלי התסמונת להוליד צאצאים ללא חשש להעברת הגן.