טריזומיה 22 – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
Maverick-IL (שיחה | תרומות)
אין תקציר עריכה
Maverick-IL (שיחה | תרומות)
שורה 9:
 
התסמינים הם:הפרעות במבנה הפנים: עיניים עצלות/פזילה והפרעות במבנה וצורת העיניים, הפרעות במבנה, בצורה ובמיקום האוזניים, הפרעות במבנה וצורת האף, הפרעות במבנה וצורת הלסתות [גם תסמונת פייר-רובין], הפרעות במבנה וצורת השפתיים.
חירשות, ציאניזיס - כחלון, מבנה לקוי/חסר של המוח והפרעות נוירולוגיות - התקפי פרכוס ואפילפסיה,הפרעות במבנה האנטומלי - באגן ובעוד עצמות ובמפרקים [גם כיפוף הפוך], מימדי גוף קטנים [בדר"כ הראש והידיים], שיער דליל, הפרעות קרדיו-וסקולריות, פגיעה בהתפתחות השכלית ופיגור, פגיעה בהתפתחות המינית - [[אינטרסקס]], ואף אברי מין שונים כלפי חוץ וכלפי פנים [איבר מין זכרי כלפי חוץ ואברי מין נקביים [רחם ושחלות] פנימיים]] ואברי מין מעוותים, התפתחות מעוכבת, הפרעות באצבעות - אצבעות ארוכות, אצבעות מחוברות, בהנות דומותהדומות לאצבעות, הפרעות במבנה וצורת הציפורניים, הפרעות במבנה וצורת פי הטבעת, עור עודף וקשקשים, צוואר קצר ומחובר ועודף עור בצוואר, אי סימיטריה חדה בגוף, הפרעות במבנה האיברים הפנימיים [בעיקר כליתיות ובמערכת העיכול - כליה נוספת/חסרה או חוסר התפחות/תפקוד], הפרעות בחלל הבטן [למשל בקע סרעפתי] ועוד.