|
התסמינים הם:הפרעות במבנה הפנים: [[עין|עיניים]] עצלות/[[פזילה]] והפרעות במבנה וצורת העיניים, הפרעות במבנה, בצורה ובמיקום ה[[אוזן|אוזניים]], הפרעות במבנה וצורת ה[[אף]], ה[[לסת]] (גם תסמונת פייר-רובין), וה[[שפתיים]].
[[חירשות]], ציאניזיס - [[כיחלון]], מבנה לקוי/חסר של המוח והפרעות [[נוירולוגיה|נוירולוגיות]] - התקפי פרכוס ואפילפסיה, הפרעות במבנה האנטומליהאנטומי - באגן ובעוד עצמות ובמפרקים [גם כיפוף הפוך], ממדי גוף קטנים [בדר"כ הראש והידיים], שיער דליל, הפרעות קרדיו-וסקולריות, פגיעה בהתפתחות השכלית ופיגור, פגיעה בהתפתחות המינית - [[אינטרסקס]], ואף אברי מין שונים כלפי חוץ וכלפי פנים [[איבר מין]] זכרי כלפי חוץ ואברי מין נקביים [רחם ושחלות] פנימיים]] ואברי מין מעוותים, התפתחות מעוכבת, הפרעות באצבעות - אצבעות ארוכות, אצבעות מחוברות, בהנותבהונות הדומות לאצבעות, הפרעות במבנה וצורת הציפורניים, הפרעות במבנה וצורת פי הטבעת, עור עודף וקשקשים, צוואר קצר ומחובר ועודף עור בצוואר, אי [[סימטריה]] חדה בגוף, הפרעות במבנה האיברים הפנימיים (בעיקר כלייתיות ובמערכת העיכול - כליה נוספת/חסרה או חוסר התפחות/תפקוד), הפרעות בחלל הבטן, כמו למשל [[בקע סרעפתי]], ועוד.
|
