תסמונת מקון אולברייט – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
W. C. Minor (שיחה | תרומות) ←גנטיקה: הרחבה |
W. C. Minor (שיחה | תרומות) מ ←גנטיקה |
||
שורה 4:
התסמונת נגרמת על ידי מוטציית הפעלה בגן ''GNAS'' המקודד לתכונות שונות במס מערכות בגוף. הגן ''GNAS'' מקודד לתת היחידה אלפא, של מרכיב ה-G ברצפטורים מצומדי [[חלבון G]]. המוטציה מובילה להפעלה קונסטיטוטיבית (ללא תלות בהפעלה חיצונית).
המוטציה הגורמת לתסמונת אינה [[תורשה|מורשת]] מההורים
== סימפטומים ==
|