תסמונת מקון אולברייט – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
←‏גנטיקה: הרחבה
שורה 4:
התסמונת נגרמת על ידי מוטציית הפעלה בגן ''GNAS'' המקודד לתכונות שונות במס מערכות בגוף. הגן ''GNAS'' מקודד לתת היחידה אלפא, של מרכיב ה-G ברצפטורים מצומדי [[חלבון G]]. המוטציה מובילה להפעלה קונסטיטוטיבית (ללא תלות בהפעלה חיצונית).
 
המוטציה הגורמת לתסמונת אינה [[תורשה|מורשת]] מההורים אלאלא נוצרת דה-נובו במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת. לכן, המטוציה נמצאת רק בחלק מתאים הגוף בצורה של [[פסיפס (גנטיקה)|פסיפס]]. לא ידוע על גורמי סיכון להופעת התסמונת והיא מופיעה באופן שווה בכל קבוצות האוכלוסייה.
 
== סימפטומים ==