טריזומיה 22 – הבדלי גרסאות

'''טריזומיה 22''' היא [[פגם גנטי]] נדיר אצל ה[[אדם]], בה ישנה [[טריזומיה]] (ישנם שלושה עותקים) של [[כרומוזום]] מספר 22.

בטריזומיה מלאה ברוב המקרים ישנה [[הפלה טבעית]] של העוברה[[עובר]] בשלביו הראשונים של ה[[הריון]], בשל פגמים מבניים בעובר,בגופו. וזאתטריזומיה הסיבה22 מספרהיא 2הסיבה השניה להפלות טבעיות, אחרי טריזומיה 16.

תסמיניםתסמיניהּ‏ לטריזומיהשל טריזומיה 22 מלאה בעובר תחילה מיוחסים לתסמונתתחילה ל[[תסמונת עמנואל,]] שבה(מצב שבו ישנה [[טרנסלוקציה]] בין הכרומוזומים 22 ו11ו-11), שכן בדרך כלל כבר בשלבים הראשונים של ההיריון עובר החולה בטריזומיה 22 מלאה עובר הפלה.

התסמינים הם - הפרעותשינויים במבנה הפנים: [[עין|עיניים]] עצלות/, [[פזילה]], והפרעותשינויים במבנה וצורת העיניים, הפרעות במבנה, בצורה ובמיקום ה[[אוזן|אוזניים]], הפרעות במבנה וצורת ה[[אף]], ה[[לסת]] (כמו גם ב[[תסמונת פייר-רובין]]), וה[[שפתיים]].

[[חירשות]], ציאניזיס - [[כיחלון]], מבנה לקוי/חסר של המוחה[[מוח]] והפרעות [[נוירולוגיה|נוירולוגיות]] - התקפי [[פרכוס]] ואפילפסיהו[[אפילפסיה]], הפרעות במבנה האנטומי - באגןב[[אגן]] ובעוד [[עצם|עצמות]] ובמפרקים ו[[מפרק]]ים (גם כיפוף הפוך]), ממדי גוף קטנים [(בדר"כ הראש והידיים]), [[שיער]] דליל, [[הפרעות קרדיו-וסקולריות]], פגיעה בהתפתחות השכלית ופיגורו[[פיגור]], פגיעה בהתפתחותב[[התפתחות מינית|התפתחות המינית]] - [[אינטרסקס]], ואף אברישינויים מיןקיצוניים שונים כלפי חוץ וכלפי פניםבצורת [[איבר מין]]|איברי זכרי כלפי חוץ ואברי מין נקביים [רחם ושחלותהמין] פנימיים]] ואברי מין מעוותים,. התפתחות מעוכבת, הפרעות באצבעות - אצבעות ארוכות, אצבעות מחוברות, בהונות הדומות לאצבעות, הפרעות במבנה וצורת הציפורנייםה[[ציפורניים]], הפרעות במבנה וצורת [[פי הטבעת]], עור עודף וקשקשים, צוואר קצר ומחובר ועודף עור בצוואר, אי [[סימטריה]] חדה בגוף, הפרעות במבנה האיברים הפנימיים (בעיקר כלייתיות ובמערכת העיכול - כליה נוספת/חסרה או חוסר התפחות/תפקוד), הפרעות בחלל הבטן, כמו למשל [[בקע סרעפתי]], ועוד.