תסמונת בלום – הבדלי גרסאות

אי יציבות |כרומוזומית בתסמונת בלום גורמת לסיכון גבוה לחלות בסרטן, בדרך כלל כבר בעשור השני לחייו של הלוקה בתסמונת.

גילוי נשאות הגן שגורם לתסמונת בלום נעשה על ידי [[בדיקת דם]] שיש לה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב יהודים ממוצא |אשכנזי, אך יכולתה לגלות את הנשאות בקרב בני עדות אחרות מוגבלת מאוד. מסיבה זו מוצעת כיום הבדיקה רק לבני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי. אם הבדיקה מעלה ששני בני הזוג הם נשאים, מומלץ לבצע [[בדיקת מי שפיר]] או [[בדיקת סיסיסיסֱי שיליה]] כדי לבדוק אם הוולד צפוי ללקות בתסמונת.