XLA – הבדלי גרסאות

הגן Btk, הקרוי על שם מגלה תסמונת (Bruton's tyrosine kinase), משמש תפקיד חיוני להבשלה התקינה של לימפוציטים B ב[[מוחמח עצם|מוח העצם]] וכאשר עובר גן זה מוטציה, לימפוציטים B בלתי בשלים לא מסוגלים להשלים את התפתחותם לתאים בשלים ולא מסוגלים לעזוב את מוח העצם אל זרם ה[[דם]]. התסמונת היא ב[[תאחיזה]] לכרומוזום X (הגן הגורם לה מצוי על [[כרומוזום X]]) והיא מוגבלת כמעט לחלוטין לחולים זכרים, בנים לנקבות בריאות הנושאות את הגן למחלה. הסיבה לכך היא שלזכרים יש רק עותק יחיד של כרומוזום X לעומת נקבות אשר להם יש שני עותקים, והעותק התקין יכול אצלן לפצות על קיומו של העותק הפגום. לנשים נשאיות יש סיכוי של 50% להביא בן חולה ב-XLA.