משתמשת:Idithbarna/טיוטה

מחלות יתומות הן מחלות נדירות, אשר רלבנטיות רק לאחוז קטן של האוכלוסיה.

רוב המחלות היתומות הן מחלות גנטיות כלומר מחלות המתקיימות במשך כל ימי חייו של החולה, אפילו אם הסימפטומים אינם גלויים מגיל צעיר.

אמנם רוב המחלות היתומות מופיעות בגיל צעיר, וכ-30% מהחולים ילכו לעולמם לפני מלאת להם 5 שנים.

המחלה היתומה הנדירה ביותר נכון לרגע זה היא ribose-5-phosphate isomerase deficiency והיא אובחנה אצל חולה יחיד.

עדיין לא הוסכם