משתמש:Haeisrael/אנגיואדמה תורשתית

*

אנגיואדמה תורשתית (hereditary angioedma) זו מחלה גנטית קשה ונדירה שנגרמת עקב חוסר באנזים חיוני c1 esterase inhibitor. המחלה מתבטאת בבצקות (התנפחויות) קשות בכל אברי הגוף, כולל בצקות בדופן המעי שגורמות לכאבי בטן עזים ומשתקים ובצקת בדרכי הנשימה שעלולה לגרום לחנק עקב חסימת נתיב האויר. איכות חייהם של הסובלים מהמחלה יכולה להיות מאוד ירודה ולגרום למוגבלויות רבות בתפקוד.

סוגי אנגיואדמה תורשתית

ישנם שלושה סוגים ידועים של אנגיואדמה תורשתית:

1.אנגיואדמה תורשתית type 1 מאופיין ברמות נמוכות של האנזים, קיים ברוב המקרים

2.אנגיואדמה תורשתית type 2 מאופיין ברמות גבוהות או תקינות של האנזים אך תיפקודו אינו תקין. קיים בחלק קטן יותר של המקרים

3. אנגיואדמה תורשתית type 3 סוג שהתגלה לאחרונה, קיים רק אצל נשים ורמות

תסמיני המחלה

ביטוי המחלה הוא בצקות (התנפחויות) קשות של אברי הגוף השונים:

גפיים: התנפחויות קשות של כפות ידיים, כפות רגליים, מרפקים, ברכיים, קרסול, מפרק כף היד

פנים: התנםחות השפתיים, עיניים, לסת, צוואר

גרון: התנפחות איזור החניכיים, לוע, מיתרי הקול. בצקת באיזור זה מהווה סכנה לחיים!! ללא טיפול רפואי ישנה סכנה למוות על ידי חנק.

אברים גניטליים: פין, עור שק האשכים, שפתי הערווה, צינורות השתן.

דופן המעי: בצקת בדופן המעי מאוד שכיחה אצל חולי אנגיואדמה תורשתית ומופיעה כמעט אצל כולם. עקב הבצקת דופן המעי נוצרים כאבי בטן

עוויתיים, עזים ומשתקים, הקאות קשות ותכופות, שלשולים רבים ותמונה דמויית חסימת מעיים. לעיתים כאבי הבטן מצריכים טיפול בתרופות

נוגדות כאב בינוני-חזק.

מיימת (ascites): לעיתים בעקבות בריחת הנוזלים מכלי הדם- ישנה הצטברות נוזלים בחלל הבטן- דבר אשר עלול לגרום להתנפחות של הבטן,

ירידה בלחץ הדם וקשיים בנשימה.

מהלך המחלה ותדירות ההתקפים

תדירות ההתקפים משתנה בין חולה אחד לשני- יש כאלה עם 10 התקפים בחודש וישנם אחרים שסובלים מהתקף פעם בכמה חודשים או פעם בבכמה שנים. הבצקת יכולה להתפתח תוך מספר שעות, ממשיכה להתפתח עד שמגיעה לשיא תוך כ24 שעות ואז מתחילה לרדת בהדרגה. ללא טיפול התקף יכול להימשך יומיים עד שבוע ולרוב גורם להפרעות קשות בתפקוד עקב הבצקות הקשות והכאבים.

לקריאה נוספת

• שם סופר, שם ספר, שם הוצאה, תאריך הוצאה.

קישורים חיצוניים

• [1] - עמותת אדמה

• אנגיואדמה תורשתית