משתמש:Offerbh/bmpr1a
BMPR1A [1]הינו גן הנמצא בכרומוזום 10. גן זה מקודד חלבון בשם BMPR1A. שם אחר של החלבון הוא CD292.
BMPR1A הוא גן מדכא סרטן.
חלבון הגן
עריכהBMPR1A הוא חלבון אשר שייך למשפחת רצפטורים ממשפחת סרין / תריאונין קינאזות. משפחה זו היא תת-משפחה של משפחת העל TGF-β Superfamily of Cytokine Receptors (רצפטורים שמתקשרים לציטוקינים). חלבון זה גם שייך לקבוצת רצפטורים מסוג 1, בתוך משפחה שנקראת Bone morphogenetic protein type , אשר המכילה שלושה רצפטורים: BMPR1A , BMPR1B, ACVR1.
תפקיד הגן במחלות
עריכהמוטציה בגן BMPR1A גורמת, בין השאר, למחלת Juvenile polyposis syndrome. מחלה זו מתאפיינת בריבוי פוליפים מסוג המרטומה בדרכי העיכול.
מקורות
עריכה- ^ [https://www.omim.org/entry/601299 OMIM Entry - * 601299 - BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE IA; BMPR1A], www.omim.org (באנגלית אמריקאית)