סינדרום בארס
תסמונת בארס (באנגלית: Barth Syndrome, ובקיצור BTHS) היא הפרעה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום ה-X. עקב כך, מופיעה התסמונת אך ורק אצל זכרים (אף על פי שבאופן עקרוני גם נשים עלולות להיפגע ממנו). נשים יכולות להיות נשאיות של הסינדרום על גבי אחד מכרומוזומי ה-X, אך בדרך כלל כרומוזום ה-X השני אצל נשים יהיה תקין.
 | |
| תחום |
אנדוקרינולוגיה  |
|---|---|
| תסמינים |
כשל גדילה, enophthalmia, נויטרופניה, אי-ספיקת לב, progenism, הפרעת קצב, X-linked recessive, myopathic facies, אגרנולוציטוזיס, מיופתיה, gait abnormality, עייפות, organic acidemia, endocardial fibroelastosis, קרדיומיופתיה היפרטרופית, palmoplantar keratosis, 3-methylglutaconic aciduria, Macrotia, ליפואטרופיה, exercise intolerance, קלאב פוט, קרדיומיופתיה מורחבת, sensorineural hearing loss |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D056889 |
  | |
עקב ההפרעה הגנטית, נפגעת הפעילות המטבולית הקשורה לליפידים. הסינדרום מתאפיין במספר בעיות רב-מערכתיות הנגרמות עקב פגם בגן TAZ1 הנמצא על כרומוזום ה-X.
תסמונת זו שונה מתסמונת בארט.
סימנים עיקריים עריכה
הבעיות הבאות יכולות להופיע:
- קרדיומיופתיה - מחלת שרירי הלב הגורמת להחלשתו.
- נויטרופניה - בעיה במספר ותפקוד תאי הדם הלבנים נויטרופילים.
- בעיות בהתפתחות השלד וחולשת השרירים.
- גדילה מאוחרת.
- בעיות בתפקוד המיטוכונדריה (אברון בתאים האחראי בעיקר על הספקת האנרגיה לתא).
אבחון הסינדרום וחשיבותו עריכה
מבוצע בדרך כלל כאשר מתגלה בעיה כלשהי אצל התינוק. הבדיקות האפשריות כוללות:
- בדיקת חומצות אורגניות בשתן.
- בדיקות ליפידים בשרירים או בתרבית מתאי הגוף.
- בדיקה וספירת דם.
- בדיקת הרצפים הגנטיים הידועים עבור תסמונת בארס.
הבדיקה והגילוי המוקדם של המחלה חשובים. אם מתגלה המחלה, ניתן לעזור לנשא באמצעים שונים ומגוונים.
גילוי הסינדרום עריכה
סינדרום בארס התגלה על ידי דוקטור פיטר בארס (Peter Barth) מהולנד בשנת 1981. הוא אף המשיך לחקור את הסינדרום ולפרסם אותו. הגן המדויק הקשור למחלה זוהה לראשונה בשנת 1996.
שכיחות עריכה
באגודה העולמית לסינדרום בארס מתועדים כ־120 מקרים מאובחנים, אך ההנחה היא שיש מקרים רבים נוספים שאינם מאובחנים. ההנחה היא כי הסינדרום מופיע כמקרה 1 מתוך כ־300,000 לידות.
