שיחה:מחלת בסט

בלבול בין גן לחלבון

במשפט הראשון כתוב: "..מחלה הנגרמת מאלל מוטנטי דומיננטי הנוצר עקב מוטציה בגן האוטוזומי VMD2 הנמצא על כרומוזום 11 באדם.."

במשפט אחר רשום: "באופן נורמלי, החלבון VMD2 המבוטא בתאי האפיתל של רשתית העין.."

כיצד יתכן שלחלבון ולגן יש אותו שם? יכול להיות שבמשפט השני מתכוונים לגן? בתודה, ‏Almighty ~ שיחה 22:35, 10 ביוני 2007 (IDT)

תשובה: לרוב שם הגן זהה לשם החלבון המקדד ממנו, כדי להבחין בינהם נהוג לכתוב את שם הגן באיטלקס ובאותיות קטנות, ואת החלבון באותיות גדולות.--Itayba 23:05, 10 ביוני 2007 (IDT)

נדמה לי שחלבון VMD2 זה שם נרדף לחלבון שנקרא בסטרופין. ערן 22:44, 10 ביוני 2007 (IDT)

מחלוקת

הועבר משיחת משתמש:Itayba:

עשיתי שינוי קטן בערך, ראה שתי העריכות האחרונות שלי בו. אבל אני פונה אליך בעניין קצת שונה, ראה בדף השיחה שאלה לגבי דבר-מה הכתוב בערך. תודה מראש. אגב, ערך טוב כתבת. בברכה, ‏Almighty ~ שיחה 22:40, 10 ביוני 2007 (IDT)

מדוע שחזרת את העריכות שלי? המחלה היא לא אוטוזומית ולא דומיננטית, אלא האלל שגורם לה (אתה יכול לקרוא לזה גם "גן"), הגירסא ששחזרת אליה היא שגויה. ואין לי כוח לריב. ‏Almighty ~ שיחה 23:47, 10 ביוני 2007 (IDT)

האמת שהצעד שלך היה פשוט צעד מלוכלך, סתם הורס את האווירה. ‏Almighty ~ שיחה 23:50, 10 ביוני 2007 (IDT)

דיברתי אתמול עם איתי והיום הוא יתן הסבר מפורט ומקצועי לשחזור. סקרלט • שיחה • הפתיעו אותי 16:15, 11 ביוני 2007 (IDT)

גם אם הוא יוכיח שהוא צודק, כעת משפט הפתיח לא תקין (מציינים פתאום "האלל" כשכלל לא מצוין אלל לפני) וגם המשפט האחר ששיניתי לא מתאים למשפט הפתיח. אבל בכל זאת, מחלה לא יכולה להיות דומיננטית או רצסיווית, אלא רק האלל שגורם לה, וזאת בלי שום קשר אם זה ענף הרפואה, הגנטיקה או כל דבר אחר. בברכה, ‏Almighty ~ שיחה 16:24, 11 ביוני 2007 (IDT)

בינתיים שיחזרתי לגירסא האחרונה לפני כל העריכות שלי. אני מבקש לא לשנות את הערך עד שהעניין יתבהר פה. ‏Almighty ~ שיחה 16:28, 11 ביוני 2007 (IDT)

כדי לעקוף את בעיית האללים/ מוטנטים צרפתי את ההסבר לאופן ההורשה לפרק המולקולרי והוספתי את המונח "אלל", בפתיח הורדתי את אופן ההורשה והוספתי מידע היסטורי. מה דעתך על הסידור החדש?--Itayba 23:08, 11 ביוני 2007 (IDT)

יותר טוב. אתה יכול לספק אסמכתא שהביטוי "מחלת בסט היא מחלה אוטוזמלמית דומיננטית.." נכון, או לפחות לא שגוי? ‏Almighty ~ שיחה 02:49, 12 ביוני 2007 (IDT)

בשמחה, לפי הספר "Genes and Disease " שהעתק שלו נמצא on line באתר משרד הבריאות האמריקני "Best disease is autosomal dominant; in other words, a mutation in only one copy of the VMD2 gene located on chromosome 11 may result in development of the disease." ראה [1]

--Itayba 20:36, 12 ביוני 2007 (IDT)

חוסר התאמה

בגרסה האנגלית כתוב שמחלת בסט לא פוגעת בראיית לילה. בעברית כתוב במפורש שכן. תחליטו...

נמצאו קישורים חיצוניים שצריכים תיקון (נובמבר 2023)

שלום,

מצאתי קישור חיצוני אחד או יותר במחלת בסט שזקוק לתשומת לב. אנא קחו רגע כדי לבדוק את הקישורים שמצאתי ולתקן אותם בערך אם נדרש. מצאתי את הבעיות הבאות:

• http://www.themedical.co.il/Article.aspx?f=12&s=2&id=2829 נמצא כקישור שבור. מומלץ להוסיף https://web.archive.org/web/20200628085253/http://www.themedical.co.il/Article.aspx?f=12&s=2&id=2829 לכתובת המקורית.

כאשר תסיימו לערוך את השינויים הנדרשים, אנא בקרו בדף השו"ת למידע נוסף לתיקון בעיות עם הקישורים לעיל.

הודעה זו תופיע רק פעם אחת לקישורים אלו.

בידידות.—InternetArchiveBot (דווח על באג) 18:17, 6 בנובמבר 2023 (IST)