תסמונת אדוארדס
תסמונת אדוארדס הידועה גם בשם טריזומיה 18, היא תוצאה של פגם גנטי במסגרתו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים כמו בכרומוזום הומולוגי תקין. הכרומוזום הנוסף יכול להיות שלם או חלקי. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי הבריטי ג'ון הילטון אדוארדס. זהו הפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון.
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
943463 |
| MeSH | D000073842 |
| סיווגים | |
| ICD-11 |
LD40.2 |
  | |
כ-95% מהעוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון[דרוש מקור]. כ-50% מהתינוקות הנולדים עם התסמונת אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם, ופחות מ-10% מהם שורדים את שנת חייהם הראשונה.
מאפייניםעריכה
הלוקים במחלה מאופיינים בפיגור שכלי, בעורף בולט, מיקרוגנאטיה (לסת תחתונה קטנה), אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, כף רגל שטוחה, פולידקטיליה (יותר מחמש אצבעות ביד) וכן פגמים בצורת האצבעות, שפה שסועה, פגמים בלב, מיקרוצפליה (ראש קטן) וגם פגמים בכליות.[1]
שכיחות המחלהעריכה
השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם. שכיחות התופעה היא אחת מכל 5000–6000 לידות. השכיחות בעוברים גבוהה יותר, אך עוברים רבים הסובלים ממנה אינם שורדים את ההריון.
לנוכח תוחלת החיים הקצרה של הסובלים מהמחלה, שכיחות המחלה באוכלוסייה הכוללת היא נמוכה מאוד והיא נחשבת למחלה נדירה.[2]
ראו גםעריכה
קישורים חיצונייםעריכה
- תסמונת אדוארדס, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
הערות שולייםעריכה
- ^ Trisomy 18, באתר Genetics Home Reference של המכונים הלאומיים לבריאות של ארצות הברית, מרץ 2012 (באנגלית)
- ^ Trisomy 18 Overview, באתר Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) של המכונים הלאומיים לבריאות של ארצות הברית, 30 בינואר 2012 (באנגלית)
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.