דיסטרופין (Dystrophin) הוא חלבון המצוי בכל תאי השריר בגוף האדם.

דיסטרופין
DMD
מבנים זמינים
בנק מידע החלבוניםחיפוש אורתולוגים: PDBe RCSB
רשימת מבנים

1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN

מזהים
שמות נוספיםDMD, BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85, dystrophin
מזהים חיצונייםOMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום X
כרומוזוםכרומוזום X[1]
כרומוזום X
מיקום גנומי עבור DMD
מיקום גנומי עבור DMD
עמדהXp21.2-p21.1התחלה31,097,677 bp[1]
סוף33,339,609 bp[1]
מיקום הגן (בעכבר)
כרומוזום X (בעכבר)
כרומוזוםכרומוזום X (בעכבר)[2]
כרומוזום X (בעכבר)
מיקום גנומי עבור DMD
מיקום גנומי עבור DMD
עמדהX C1|X 38.38 cMהתחלה81,992,476 bp[2]
סוף84,249,747 bp[2]
תבנית ביטוי RNA


נתוני התבטאות נוספים
אונטולוגיית גנים (GO)
תפקיד מולקולרי nitric-oxide synthase binding
dystroglycan binding
vinculin binding
myosin binding
zinc ion binding
קשירת יוני מתכת
GO:0001948, GO:0016582 קשירת חלבונים
actin binding
structural constituent of muscle
structural constituent of cytoskeleton
מיקום בתא ציטופלזמה
ציטוזול
postsynaptic membrane
lateral plasma membrane
ממברנה
filopodium
cell-substrate junction
קרום התא
סינפסה
dystrophin-associated glycoprotein complex
cell surface
cell junction
Z disc
actin cytoskeleton
membrane raft
sarcolemma
costamere
syntrophin complex
neuron projection terminus
שלד התא
גרעין התא
filopodium membrane
GO:0009327 מבנה מקרומולקולרי
תהליכים ביולוגיים response to muscle stretch
regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity
cardiac muscle cell action potential
regulation of voltage-gated calcium channel activity
cardiac muscle contraction
muscle cell cellular homeostasis
negative regulation of peptidyl-cysteine S-nitrosylation
regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion
peptide biosynthetic process
muscle organ development
regulation of heart rate
positive regulation of neuron differentiation
negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation
positive regulation of neuron projection development
muscle filament sliding
positive regulation of sodium ion transmembrane transporter activity
regulation of cellular response to growth factor stimulus
regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum
motile cilium assembly
regulation of skeletal muscle contraction
regulation of skeletal muscle contraction by regulation of release of sequestered calcium ion
cytoskeleton organization
מקורות: Amigo / QuickGO
אורתולוגים
מיניםאדםעכבר
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)
NM_000109
NM_004006
NM_004007
NM_004009
NM_004010

NM_004011
NM_004012
NM_004013
NM_004014
NM_004015
NM_004016
NM_004017
NM_004018
NM_004019
NM_004020
NM_004021
NM_004022
NM_004023

NM_007868
NM_001314034
NM_001314035
NM_001314036
NM_001314037

NM_001314038

RefSeq (חלבון)
NP_000100
NP_003997
NP_004000
NP_004001
NP_004002

NP_004003
NP_004004
NP_004005
NP_004006
NP_004007
NP_004008
NP_004009
NP_004010
NP_004011
NP_004012
NP_004013
NP_004014

NP_001300963
NP_001300964
NP_001300965
NP_001300966
NP_001300967

NP_031894

מיקום (UCSC)Chr X: 31.1 – 33.34 MbChr X: 81.99 – 84.25 Mb
חיפוש PubMed[3][4]
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדםצפייה/עריכה נתוני עכבר

דיסטרופין מצוי בשריר בכמות קטנה (0.002% ממסת השריר), אך פעולתו חיונית לתפקוד השריר. דיסטרופין מקשר בין שלד התא ובין המטריצה החוץ-תאית.

דיסטרופין הוא מהגדולים שבחלבוני התא, והוא מורכב מכ-3,500 חומצות אמינו. הגן המקודד לדיסטרופין הוא הגן הגדול ביותר בגנום האנושי, והוא מכיל 2.4 מיליון נוקלאוטידים - כמעט 0.1% מכלל הגנום. הגן מכיל 79 אקסונים והוא מקודד ל-mRNA בגודל של 14,000 נוקלאוטידים (כלומר - רק כ-0.58% מהגן מקודד לחלבון; השאר - האינטרונים - כנראה חסר תפקיד).

מוטציות רבות עשויות להתרחש בגן העצום, ורבות מהן גורמות לניוון שרירים בדרגות חומרה משתנות. ניוון שרירים על שם דושן (Duchenne) הוא ניוון השרירים התורשתי השכיח ביותר, והוא נגרם כתוצאה ממוטציה בגן הדיסטרופין, הגורמת לייצור חלבון פגום. דיסטרופין התגלה ב-1987 לאחר מחקר על מחלה זו.

מקור השם "דיסטרופין" הוא במילה האנגלית Dystrophy - "ניוון שרירים".

קישורים חיצוניים עריכה

  מדיה וקבצים בנושא דיסטרופין בוויקישיתוף
  1. ^ 1 2 3 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000198947 - Ensembl, מאי 2017
  2. ^ 1 2 3 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000045103 - Ensembl, מאי 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:".
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:".