חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין

חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha 1 antitrypsin deficiency) הוא פגם גנטי אוטוזומלי רצסיבי נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנזים אנטיטריפסין אלפא-1. האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מונע הרס של רקמות תאים באמצעות עיכוב פרוטאזות, שהם האנזימים האחראיים על פירוק חלבונים. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי פרוטאז העיקרי בגוף, אשר נמצא בסרום הדם ובמקרופאגים.

חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין
Alpha 1-antitrypsin deficiency
המבנה של אלפא 1 אנטיטריפסין
המבנה של אלפא 1 אנטיטריפסין
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/295686 
DiseasesDB 434
MeSH D019896
OMIM 107400
סיווגים
ICD-10 E88.0
ICD-11 5C5A עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

כתוצאה מחוסר באנטיטריפסין אלפא-1, קיימת פעילות יתר של הפרוטאזות שמשוחררות מהנויטרופילים, מה שמוביל להרס ריקמת הבסיס בכליה והרס נאדיות הריאה. באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם עישון מועט יכול לגרום לתסמינים קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה [דרוש מקור]. הנפחת היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את האונית (אצינוס) כולה באונות הריאה התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. זאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך כלל יש פגיעה באונות הריאה העליונות. תהליך לא הפיך במחלה זו הוא לייפת (פיברוזיס, הצטברות קולגן) בדופן של הסימפונות, והרס קבוע של דפנות נאדיות הריאה. לעיתים מתפתחת במחלה זו הצטלקות בכבד ואף שחמת. מידת חומרת המחלה תלויה בסוג המוטציה בגן של אנטיטריפסין שנקרא SERPINA1.

בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין

עריכה

1 מכל 90 יהודים אשכנזים נושא את הגן הפגום של אנטיטריפסין[דרוש מקור]. אם שני בני הזוג נשאים של המחלה, הסיכוי שלהם להולדת תינוק החולה בחסר אנטיטריפסין שווה ל-25%. עם זאת, מאחר שמדובר במחלה במידה שלא מוגדרת כקשה, בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין לא נמצאת בסל הבריאות. הבדיקה ניתנת לביצוע לפי שיקול דעתם של בני הזוג באופן פרטי.

 
טומוגרפיה ממוחשבת המדגימה נפחת ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.

קישורים חיצוניים

עריכה

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.