מחלת אגירה ליזוזומלית

מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו.

מחלת אגירה ליזוזומלית
Lysosomal storage disease
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D016464
סיווגים
ICD-10 E75-E77
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של התאים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.

דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: מחלת גושה, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (פומפה), מחלות ממשפחת המוקופוליסכרידוזיס (לדוגמה תסמונת הרלר, תסמונת האנטר, תסמונת סנפיליפו, תסמונת מרטו-לאמי ומספר סוגים נוספים), מחלת פברי, טאי זקס, צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס ועוד.

ראו גםעריכה

קישורים חיצונייםעריכה

  ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.