מחלת אגירה ליזוזומלית – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
אין תקציר עריכה |
עריכה |
||
שורה 1:
{{מחלה|
|שם=מחלת אגירה ליזוזומלית
שורה 15 ⟵ 14:
|Mesh={{Mesh|זיהוי=D016464}}
}}
'''מחלת אגירה ליזוזומלית''' היא
▲'''מחלת אגירה ליזוזומלית''' היא קבוצה של כ-50 [[מחלה|מחלות]] תורשתיות נדירות, אשר מקורן ב[[פגם גנטי|פגם בגן]] אשר אחראי על יצירה של [[אנזים]] [[ליזוזום|ליזוזומלי]] כלשהו.
הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של ה[[תא]]ים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.
דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: [[מחלת גושה]], [[מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2]] (פומפה), [[מוקופוליסכרידוסיס]], [[מחלת פברי]], [[תסמונת מרטו-לאמי]], [[טאי זקס]] ועוד.
| |||