תסמונת קורנליה דה לאנגה – הבדלי גרסאות

'''תסמונת קורנליה דה לאנגה''' (מכונה גם '''תסמונת בוכמן דה לאנגה''', בקיצור '''CdLS''') היא הפרעה [[גנטיקה|גנטית]] [[מום מולד|מולדת]] הקשורה ככל הנראה לפגם ב[[כרומוזום]] 5 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] [[NIPBL]]. סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם [[פיגור שכלי]] ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי [[פנים]] ייחודיים ובעיות אסתטיות נוספות, מתח [[שריר]]י-[[שלד]] גבוה מדי ומום ב[[לב]].

[[תסמונת]] [[לידהמום מולד|מולדת]] זו תוארה לראשונה על ידי ד"ר בוכמן בשנת [[1916]], ולאחר מכן על ידי ד"ר קורנליה דה לאנגה בשנת [[1933]], שעל שמה היא קרויה.