|
|
|
===הגנטיקה של התסמונת החלקית===
לא כל מוטציה בגן MECP2MeCP2 גורמת לתסמונת המלאה. חלק מהמוטציות בגן זה הן מוטציות קלות, שגורמות לפיגור בינוני עד קשה או להופעה חלקית של התסמונת בגברים ואצל נשים הן גורמות לפיגור קל, או שהן חסרות השפעה פתולוגית. כאשר מוטציות אלו חסרות השפעה פתולוגית בנשים, זה בשל השתקה מוחלטת של כרומוזום ה-X המכיל אותן, בעזרת הפעלה בלתי מקרית של מנגנון השתקת כרומוזומי ה-X{{הערה|1=[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2597995/?tool=pubmed J Med Genet. 2007 Jul;44(7):417-23. Epub 2007 Mar 9. MECP2 mutations in males. Villard L.]}}. גברים יכולים ללקות בפיגור בינוני עד קשה ובחלק מתסמיני התסמונת גם במקרה בו הם נושאים יותר מעותק אחד של MECP2 בכרומוזום ה-X שלהם{{הערה|1=[http://www.rsrt.org/rett-and-mecp2-disorders/mecp2-duplication-syndrome MECP2 Duplication Syndrome אתר עמותת תסמונת רט, ארצות הברית]}}.
מלבד המוטציות הגורמות לתסמונת המלאה ולתסמונת החלקית, קיימות בגן גם מוטציות שהן חסרות השפעה, הן בגברים והן בנשים ומוטציות שטרם הובהרה השפעתן. מוטציות שטרם הובהרה השפעתן הן כאלו שנמצאו באנשים עם פיגור שכלי שאין לו הסבר פתולוגי, אך טרם התקבלו נתונים [[סטטיסטיקה|סטטיסטיים]] מספקים כדי לקבוע מתאם מובהק בין הופעת הפיגור השכלי לבין הופעת המוטציות.
|
