מחלת סירופ מייפל – הבדלי גרסאות

שכיחות תינוק עם מחלה מסוג זה אחד מ-180,000 לידות.<ref name{{הערה|שם="msudam">|[http://rarediseases.about.com/od/rarediseases1/a/062004.htm http://rarediseases.about.com/od/rarediseases1/a/062004.htm] <br>About.com: Rare diseases - June 2004. ''Maple syrup urine disease'' by Mary Kugler, R.N.</ref>}} אולם המחלה שכיחה יותר בקרב [[יהודים]], [[מנוניטים]] ו[[אמיש]], בין היתר בגלל [[אפקט המייסד|אפקט המייסדים]]. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. יכולה להימצא מוטציה לא אשכנזית אצל אשכנזים.