תסמונת קורנליה דה לאנגה – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ כבר לא {{ערך יתום}} |
עדכון מינוח |
||
שורה 1:
[[קובץ:Cornelia1.jpg|שמאל|ממוזער|250px|תינוק שאובחן כלוקה בתסמונת קורנליה דה לאנגה]]
[[קובץ:Cornelia2.jpg|שמאל|ממוזער|250px|אזורי גוף פגועים בתינוק שאובחן כלוקה בתסמונת קורנליה דה לאנגה: סנטר קטן ובליטה של הלסת העליונה לפנים, שפתיים דקות וזוויות פה הנוטות כלפי מטה, שיער ראש רב, צוואר קצר, כפות ידיים קטנות ומעוותות]]
'''תסמונת קורנליה דה לאנגה''' (מכונה גם '''תסמונת בוכמן דה לאנגה''', בקיצור '''CdLS''') היא הפרעה [[גנטיקה|גנטית]] [[מום מולד|מולדת]] הקשורה ככל הנראה לפגם ב[[כרומוזום]] 5 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] [[NIPBL]]. סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם [[
[[תסמונת]] [[מום מולד|מולדת]] זו תוארה לראשונה על ידי ד"ר בוכמן בשנת [[1916]], ולאחר מכן על ידי ד"ר קורנליה דה לאנגה בשנת [[1933]], שעל שמה היא קרויה.
שורה 38:
:*[[לקות שמיעה]]
:הפרעות [[פסיכולוגיה קוגניטיבית|קוגניטיביות]]:
:*[[
:*[[לקות קשב, ריכוז והיפראקטיביות]].
:*הפרעות ב[[דיבור]] כתוצאה מבעיות קוגניטיביות.
שורה 66:
המחלה נובעת מלקות ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] ואין לה טיפול מרפא. הטיפול נועד להקל על הסימנים הקליניים:
:*[[פיזיותרפיה]] להרפיית השרירים.
:*[[חינוך מיוחד]] בשל
:*טיפול פרטני במומי לב אם ישנם כאלה.
שורה 76:
== קישורים חיצוניים ==
* [http://www.abiliko.co.il/index2.php?id=1139&lang=HEB תסמונת קורנליה דה לאנגה], באתר
* [http://www.cdlsworld.org אתר בינלאומי של הארגונים העוסקים בתסמונת, במספר שפות]
| |||