חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות

באנשים עם חסר גנטי שלא מעשנים כלל לא תופיע מחלה משמעותית, אולם עישון מועט יכול לגרום ל[[תסמין|תסמינים]] קשים והופעה מוקדמת יותר של המחלה {{מקור}}. ה[[נפחת]] היא פאן-אצינרית, כלומר מקיפה את ה[[אונית]] (אצינוס) כולה באונות הריאה התחתונות בהן זרימת הדם גבוהה יותר, וכך גם הנגישות לפרוטאזות. זאת לעומת צורות נפחת אחרות, בהן בדרך כלל יש פגיעה באונות הריאה העליונות. תהליך לא הפיך במחלה זו הוא [[לייפת]] (פיברוזיס, הצטברות [[קולגן]]) בדופן של ה[[סמפון|סימפונות]], והרס קבוע של דפנות [[נאדית|נאדיות הריאה]]. לעתיםלעיתים מתפתחת במחלה זו [[צלקת|הצטלקות]] ב[[כבד]] ואף [[שחמת הכבד|שחמת]]. מידת חומרת המחלה תלויה בסוג המוטציה בגן של אנטיטריפסין שנקרא SERPINA1.