טרשת גבשושית – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
Matanyabot (שיחה | תרומות)
מ בוט החלפות: לעיתים
שורה 24:
 
=== כליות ===
בתסמונת הטרשת הגבשושית מופיעים גידולים במערכות גוף פנימיות, כאשר לרוב הגידולים מופיעים בכליות. מדובר על [[ציסטה|ציסטות]] או [[גידול שפיר|גידולים שפירים]] הנקראים [[אנגיומיוליפומה|אנגיומיוליפומות]] (angiomyolipoma, או בקיצור AML), אשר מופיעים בכ-60% עד 80% מהסובלים בתסמונת. מאחר שהאנגיומיוליפומות גדלות עם השנים, הן עשויות לגרום לדימום פנימי, סיבוכים ולעתיםולעיתים נדירות אף להתפתחות ממאירה.
 
=== עור ===
שורה 44:
 
=== לב ===
בלב עשויים להופיע גידולים שפירים הנקראים [[רבדומיומה|רבדומיומות]] (rhabdomyoma). לרוב אלו גידולים קטנים שאף נוטים להיעלם עם התבגרות החולה, ורק לעתיםלעיתים רחוקות גורמים להפרעות תפקודיות.
 
== אבחון==
שורה 50:
 
תחילה, בגיל מוקדם, איחור התפתחותי, סימנים עוריים הנראים לעין, וכן התקפים, עשויים לרמוז על התסמונת, אך על מנת לבצע אבחון מלא ומקיף, יש צורך בבדיקות הכוללות בחינת ההיסטוריה המשפחתית של הנבדק, אולטראסאונד כליות, MRI של המוח, בדיקת אקו-לב, בדיקות עיניים ועוד בדיקות נוספות לצורך זיהוי מוחלט של התסמונת.
אבחון מוקדם של התסמונת עשוי לסייע בשליטה על התפתחויות מאוחרות שלה, התפתחויות אשר עלולות לעתיםלעיתים להחמיר את מצבו הרפואי של הנבדק עם הגיל.
 
כיום ניתן גם לבצע אבחון גנטי עבור אנשים החשודים כנושאים גן האחראי לתסמונת.