תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
אין תקציר עריכה
מ הוספת קישור למחלה גנטית
שורה 8:
==רקע==
 
תסמונת מרפן היא [[מחלה גנטית]] תורשתית. התסמונת נוצרת על ידי פגיעה ברקמות החיבור. התפקיד הבסיסי של רקמות החיבור הוא לתמוך בגוף ולספק לו אפשרויות לגדילה והתפתחות. בתסמונת, נפגעות רקמות החיבור, ומאחר שבכל מקום בגוף יש רקמות חיבור, הרי שכל אברי הגוף מועדים לפגיעה עקב התסמונת, כולל השלד, העיניים, הלב וכלי הדם, המערכת העצבית, העור והריאות אך משפיעה עליהם בדרכים פחות נראות לעין.
הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה, [[סובלוקסציה]] של העדשה (עדשת העין אינה במקומה). פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה לאב העורקים חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו.
המחלה נקראת על שם [[אנוטין מרפן]], [[רופא]] [[צרפתי]] שתיאר אותה לראשונה ב-[[1896]].