טרשת אמיוטרופית צידית – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הוספת קישור לגלוטמט
מ הוספת קישור לכרומוזום 21
שורה 21:
==גורמים למחלה==
===סיבות גנטיות===
כ-10% מהחולים במחלה מאופיינים ב-ALS משפחתי (FALS-familial ALS), מצב המוגדר כאשר חברי משפחה (אחים ו/או הורים וצאצאים) חווים התפרצות של המחלה. [[מוטציה|מוטציות]] בכרומוזוםב[[כרומוזום 21]], באזור אשר מקודד לחלבון [[סופראוקסיד דיסמוטאז]] 1 (1 SOD1 - superoxide dismutase), מקושרות לכ-20% מהמקרים של ALS משפחתי, או ל-2% מכלל החולים ב-ALS. המוטציות בגן הזה מועברות בצורה אוטוזומלית דומיננטית. קיימות יותר מ-100 מוטציות אשר זוהו בגן הספציפי הזה. המוטציה הנפוצה ביותר ב-SOD1 שנמצאה בחולים בצפון אמריקה היא A4V, המאפיינת [[פנוטיפ]] אלים של ALS אשר כולל התקדמות מהירה מאוד בין זמן ההתפרצות ועד למוות של החולה.
 
המוטציה הנפוצה ביותר ב-SOD1 בארצות סקנדינביות, D90A, מאפיינת פנוטיפ מתון יותר של ALS אשר כולל התקדמות אטית יותר של המחלה אשר החולים בה שורדים בממוצע כ-10 שנים.