תסמונת קורנליה דה לאנגה – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
אין תקציר עריכה
מ הוספת קישור לכרומוזום 5
שורה 47:
==פתופיזיולוגיה==
 
[[פתופיזיולוגיה]]: הגן NIPBL הנמצא בכרומוזוםב[[כרומוזום 5]] אחראי ליצירת ה[[חלבון]] [[דלנגין]]. חלבון זה [[בקרת גנים|מבקר פעילות של גנים]] אחרים המשתתפים בהתפתחות הגפיים, הפנים ואיברים נוספים. [[מוטציה]] בגן זה גורמת לפיכך לסימנים הקליניים שתוארו לעיל.
 
צורת ההורשה של הגן הפגום היא כנראה [[אוטוזומי דומיננטי|אוטוזומלית דומיננטית]].