XLA – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
הצלת 1 מקורות והוספת 1 לארכיון.) #IABot (v2.0 |
מ ספונטאני-ספונטני (דרך WP:JWB) |
||
שורה 25:
הגן Btk, הקרוי על שם מגלה תסמונת (Bruton's tyrosine kinase), משמש תפקיד חיוני להבשלה התקינה של לימפוציטים B ב[[מח עצם|מח העצם]] וכאשר עובר גן זה מוטציה, לימפוציטים B בלתי בשלים לא מסוגלים להשלים את התפתחותם לתאים בשלים ולא מסוגלים לעזוב את מח העצם אל זרם ה[[דם]]. התסמונת היא ב[[תאחיזה]] לכרומוזום X (הגן הגורם לה מצוי על [[כרומוזום X]]) והיא מוגבלת כמעט לחלוטין לחולים זכרים, בנים לנקבות בריאות הנושאות את הגן למחלה. הסיבה לכך היא שלזכרים יש רק עותק יחיד של כרומוזום X לעומת נקבות אשר להם יש שני עותקים, והעותק התקין יכול אצלן לפצות על קיומו של העותק הפגום. לנשים נשאיות יש סיכוי של 50% להביא בן חולה ב-XLA.
חולה XLA יוריש את הגן הפגום לכל בנותיו אשר יהיו נשאיות בריאות, כלומר לכל נכדיו הזכרים מבנותיו יהיה סיכוי של 50% להיוולד עם XLA. נקבה חולת XLA יכולה להיוולד רק במידה שהיא הבת של חולה XLA זכר ונשאית XLA. במקרים נדירים, תסמונת זו יכולה גם להגרם באופן של מוטציה
{| align="center" style="border: 1px solid gray; background-color: #fdffe7;"
| |||