היפוכולסטרולמיה – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הסבת תג ref לתבנית:הערה (תג)
הרחבה - SLOS (תסמונת סמית למלי אופיץ)
שורה 5:
}}
 
'''היפוכולסטרולמיה''' היא הנוכחות של רמות נמוכות באופן חריג (היפו-) של [[כולסטרול]] ב[[דם]] (-המיה). בעוד שרמות גבוהות של כולסטרול בדם ([[היפרכולסטרולמיה]]) נמצאו בהתאמה עם טרשת עורקים, גם חסר כולסטרול יכול להוביל לתוצאות שליליות. כולסטרול הוא מרכיב חיוני של [[קרום התא]] ב[[ממלכת החי]], והוא נדרש לויסות תקין של חדירות הקרום ונזילותו. לא ברור אם רמת כולסטרול נמוכה מהממוצע גורמת נזק ישיר, אך זהו ממצא שכיח במחלות מסוימות. על חשיבות הכולסטרול בהתפתחות ותיפקוד המוח ניתן ללמוד מהתסמונת הגנטית סמית-למלי-אופיץ (SLOS) שבה נפגע האנזים 7-דהידרו-כולסטרול-רדוקטז האחראי לשלב האחרון בייצור כולסטרול בגוף. בתסמונת זו, שבה נמצאת רמת כולסטרול נמוכה בדם (ורמה גבוהה של 7-דהידרו-כולסטרול), תוארו מגוון הפרעות - מבעיות חשיבה והתנהגות ועד עיוותים מולדים קשים.<ref>{{קישור כללי|כתובת=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-lemli-opitz-syndrome|הכותב=Genetics Home Reference|כותרת=Smith-Lemli-Opitz syndrome|אתר=Genetics Home Reference|שפה=en|תאריך_וידוא=2020-05-23}}</ref>
 
== הגדרה ==