תסמונת נונאן – הבדלי גרסאות

 

ההערכה היא כי תסמונת עם תסמינים קלים מתרחשת בשיעור של 1% מהלידות, בעוד שתסמונת חמורה יותר מתרחשת אחת ל־1000–2,500 לידות.<ref name=":3" /><ref name=":2" /> נראה כי זכרים נפגעים לעיתים קרובות יותר מאשר נקבות.<ref name=":3" /> התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1883 ונקראת על שם [[ז'קלין נונאן]], שתיארה מקרים נוספים בשנת 1963.<ref name=":3" />

 

הסימנים הנפוצים ביותר המובילים לאבחון תסמונת נונאן הם מאפייני פנים ייחודיים ותכונות [[שרירים]] ו[[שלד]]. מאפייני הפנים בולטים ביותר בינקותם, ומתגלים פחות עם הגיל אצל אנשים רבים עם תסמונת נונאן.<ref>{{קישור כללי|כתובת=https://www.semanticscholar.org/paper/Noonan-syndrome%3A-clinical-features%2C-diagnosis%2C-and-Romano-Allanson/925a7045be88f743ffd2e9740b3e70bfe0c2466b|הכותב=Romano, Alicia A.; Allanson, Judith E.; Dahlgren, Jovanna; Gelb, Bruce D.; Hall, Bryan; Pierpont, Mary Ella; Roberts, Amy E.; Robinson, Wanda; Takemoto, Clifford M.; Noonan, Jacqueline A.|כותרת=Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines|אתר=https://semanticscholar.org/|תאריך=October 2010}}</ref>

 

 

===לב===

תסמונת נונאן היא הגורם התסמונתי השני בשכיחותו ל [[מחלת לב|מחלות לב]] מולדות. זה כולל היצרות של שסתום ריאתי (50–60 אחוז), [[פגם במחיצה הבין-פרוזדורית|פגמים במחיצה הבין-פרוזדורית]] (10–25 אחוז), פגמים בסיבולת החדר (5–20%) ו[[קרדיומיופתיה היפרטרופית]] (12–35 אחוז).{{מקור}}

 

===ריאות===

במקרים מסוימים דווח על תפקוד ריאות מגביל.

 

===המערכת הגניטואורינרית===

אצל חלק מהזכרים עם תסמונת נונאן קיימת [[טמירות אשכים]], כלומר אחד מה[[אשך|אשכים]] או שניהם לא נמצאים ב[[שק האשכים]].

 

 

==אבחון==

ניתן לאשר [[תסמונת]] נונאן [[גנטי]]ת על ידי נוכחותן של אחת מהמוטציות הידועות. למרות זיהויים של 14 גנים סיבתיים, היעדר [[מוטציה]] ידועה לא תבטל את האפשרות ל[[אבחנה]], שכן חוקרים משערים שיש גנים נוספים שעשויים לגרום לתסמונת נונאן, אך טרם זוהו ככאלה. לפיכך, האבחנה של תסמונת נונאן עדיין מבוססת על תכונות קליניות.<ref name=":4" /> ביצוע אבחנה גנטית מנחה את הרופאים בביצוע הערכות רפואיות והתפתחותיות נוספות, מחריגה הסברים אפשריים אחרים לתכונות, ומסייעת לדיוק הערכת הסיכון להישנות.<ref>{{קישור כללי|כתובת=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/|הכותב=Roberts, Amy E.; Allanson, Judith E.; Tartaglia, Marco; Gelb, Bruce D. (2013-01-26).|כותרת=NOONAN SYNDROME|אתר=www.ncbi.nlm.nih.gov|תאריך=2013-01-26}}</ref>

 

==טיפול והתנהלות==

ה[[טיפול]] משתנה בהתאם לסיבוכים, אך נוטה להיות דומה בכלל אוכלוסיית הסובלים מהתסמונת. הנחיות לנקיטת פעולות שונות בעת האבחנה, אחריה ובמקרים של סימפטומים שונים פורסמו על ידי קונסורטיום של חוקרים באירופה ובארצות הברית.<ref>{{קישור כללי|כתובת=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1017110/|הכותב=Gripp, Karen W.; Lin, Angela E.; Stabley, Deborah L.; Nicholson, Linda; Scott, Charles I.; Doyle, Daniel; Aoki, Yoko; Matsubara, Yoichi; Zackai, Elaine H.; Lapunzina, Pablo; Gonzalez-Meneses, Antonio|כותרת="HRAS mutation analysis in Costello syndrome: Genotype and phenotype correlation"|אתר=www.ncbi.nlm.nih.gov|תאריך=2006-01-01}}</ref><ref name=":5">{{צ-מאמר|מחבר=Allanson, Judith E.; Roberts, Amy E. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.)|שם=Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?|כתב עת=}}</ref>