תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ בוט החלפות: ביניהם; כלשהו; |
מה זה תסמונת נגטיבית? |
||
שורה 1:
{{לערוך|ויקיזציה|נושא=בריאות}}
'''תסמונת מרפן (מרפאן)''' היא [[מחלה]] [[גנטיקה|גנטית]] תורשתית, דומיננטית נגטיבית{{דרושה הבהרה}}. התסמונת נוצרת על ידי פגיעה ברקמות החיבור (גן הפיברילין) המאופיינת ב[[גפיים]] ארוכים מהרגיל, המחלה משפיעה גם על ה[[ריאה|ריאות]], על ה[[שלד]], על ה[[עין|עיניים]], על ה[[לב]] ועל [[כלי דם|כלי הדם]] - בדרכים פחות נראות לעין.
הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה, [[סובלוקסציה]] של ה[[עדשה]] (עדשת העין אינה במקומה). פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה ל[[אב העורקים]] חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו.
| |||