תסמונת דרווה

תסמונת דרווֶה (Dravet syndrome) היא צורה נדירה וקשה של אפילפסיה בגיל הילדות. היא נקראת גם אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום.

תסמונת דרווה
שם בלועזית Dravet syndrome
תחום נוירולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

סימפטומים וסימניםעריכה

התסמונת מתרחשת אצל ילדים מפותחים בצורה נורמלית. שכיחותה אצל בנים כפולה משכיחותה אצל בנות. תחילת ההתקפים נעה בטווח הגילאים שבין שלושה עד תשעה חודשים אחרי הלידה.

תסמונת דרווה מתבטאת אצל ילדים בסוגי התקפים אפילפטיים שונים. ההתקף הראשוני הוא בדרך כלל פרכוס חום. במהלך השנה שאחרי ההתקף הראשון מתרחשים התקפים מסוגים שונים: התקפי טוני-קלוני, מיוקלונוס, התקפי ניתוק, התקפים א-טוניים. לעיתים קרובות יש נטייה לסטטוס אפילפטיקוס.

טיפולעריכה

לילדים ולמבוגרים בעלי תסמונת דרווה יש סוגי אפילפסיה שונים העמידים לרוב התרופות האנטי-אפילפטיות. המחקר היום תומך בפוליתרפיה (כמה תרופות ביחד) ובהגדלה הדרגתית של תרופות שהוכיחו עצמן כמשפרות את מצבם של בעלי תסמונת דרווה עד שהחולה מגיב בחיוב או עד שיש תופעות לוואי לא רצויות.

הוכח שהתרופות הבאות משפרות את מצבם של חולים בתסמונת דרווה[1].

התרופות הבאות עלולות להחמיר את ההתקפים אצל חולי תסמונת דרווה:

הוכח שטיפול בדיאטה קטוגנית משפר את השליטה בהתקפים במידה משמעותית אצל ילדים עם תסמונת דרווה[3].

סיבהעריכה

אצל ילדים רבים בעלי תסמונת דרווה התגלתה מוטציה בגן SCN1A. מוטציות בגן הזה הן כמעט תמיד אקראיות ולכן אי אפשר למצוא אותו אצל ההורים[4].

היסטוריהעריכה

התסמונת נקראת על שם הפסיכיאטרית והאפילפטולוגית הצרפתיה שרלוט דרווה (Charlotte Dravet) שנולדה ב־14 ביולי 1936. התסמונת תוארה על ידה ב־1978. עד 1992 פורסמו על ידה ועל ידי עמיתיה 192 מקרים[5].

הערות שולייםעריכה

קישורים חיצונייםעריכה