טריזומיה 13

(הופנה מהדף תסמונת פטיו)

טריזומיה 13 או תסמונת פטאו (Patau syndrome) היא תסמונת גנטית שנובעת מטריזומיה (שלושה עותקים במקום שניים) של כרומוזום 13. העותק הנוסף מגיע בעקבות חוסר הפרדה במיוזה או טרנסלוקציה רוברטסונית. זוהי הטריזומיה השלישית בשכיחותה בלידות חיות לאחר 21 (תסמונת דאון) ו-18 (תסמונת אדוארדס). שכיחותה עולה עם גיל האישה היולדת ובממוצע עומדת על 1 ל-12,000 לידות חיות.

טריזומיה 13
כרומוזום 13
כרומוזום 13
תחום גנטיקה רפואית עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 947706 עריכת הנתון בוויקינתונים
MeSH D000073839
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

יותר מ-80% מהתינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו מתים בשנה הראשונה לחייהם.

הגורמים לתסמונתעריכה

הסיבות לפגם זה בו מופיע חומר כרומוזומי עודף בכרומוזום 13 מתחלקות לשלוש תצורות:

  1. טריזומיה מלאה - כאשר נמצא כרומוזום 13 שלם עודף.
  2. טריזומיה מוזאיקית - כאשר הימצאותו של הכרומוזום העודף מתרחשת רק בחלק מהתאים, כלומר, באופן לא אחיד.
  3. טריזומיה חלקית - כאשר נוסף רק חלק עודף של כרומוזום 13 שלישי ולא כרומוזום שלם.

תסמיניםעריכה

מאפיינים נפוצים של בעלי טריזומיה 13:

קישורים חיצונייםעריכה

  מדיה וקבצים בנושא טריזומיה 13 בוויקישיתוף

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.