תסמונת קלמן

תסמונת קלמן (Kallmann syndrome) היא תסמונת גנטית, המאופיינת בהיעדר התבגרות מינית ותתרנות.

תסמונת קלמן
GNRH1 structure.png
מבנה הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH)
שם בלועזית Kallmann syndrome
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
תסמינים תתרנות, היפוגונדיזם, דלדול עצם, אי-פוריות עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/122824 
DiseasesDB 7091
MeSH D017436
OMIM 147950 244200 138850 607002
סיווגים
ICD-10 E23.0
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

אצל הלוקים בתסמונת קלמן קיים חוסר מולד של הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH) מההיפותלמוס. הורמון ה- GnRH אחראי על שחרור הורמון מחלמן (LH) והורמון מגרה זקיק (FSH) מבלוטת יותרת המוח המפעילים את הורמוני המין בשחלות ובאשכים. לפיכך, אצל הלוקים בתסמונת זאת לא מופרשים הורמוני הטסטוסטרון האנדרוגן אצל גברים, והאסטרוגן אצל נשים.

הלוקים בתסמונת קלמן מאופיינים בעיכובים משמעותיים או בהיעדר מוחלט של התבגרות מינית. היעדר פוריות, היעדר שיער גוף. אצל גברים - אשכים ואיבר מין קטנים מאוד, אימפוטנציה, היעדר כוח שרירים, שומן בחזה ובירכיים וצמיחת שדיים. אצל נשים - הפרעות מחזור או היעדר מחזור, מסקוליניזציה, אי התפתחות שדיים.

מאפיינים אפשריים נוספים: קומה גבוהה יחסית, אפשרות לעיוורון צבעים ולחרשות, חיך שסוע, אפילפסיה, קשת עמוקה בכף הרגל (pes cavus), הליכה לא יציבה וניסטגמוס, חסר מולד של התפתחות הכליה.

שכיחות התסמונת היא 1:10,000 בקרב גברים ו- 1:40,000 בקרב נשים. אף כי ישנו מתאם בין חומרת התתרנות לחומרת החסר ב-GnRH, גם במקרים של בתתרנות מלאה (כגון בצורת KAL1 הקלאסית) ניתן למצוא חסר חלקי בלבד של GnRH.

לתסמונת קלמן קיים טיפול שהוכח מחקרית כיעיל, על ידי מתן הורמוני המין באופן מלאכותי.

התסמונת תוארה כבר בשנת 1856 בנתיחה לאחר המוות של גבר בין 40 עם מיקרופניס, אשכים טמירים והיעדר פקעת הרחה (Olfactory Bulb) במוח. בשנת 1944, ד"ר פרנץ יוסף קלמן תיאר את התסמונת בהקשר תורשתי והיא קרויה על שמו.[1]

גנטיקהעריכה

הגן הראשון שפגם בו תואר בתור גורם לתסמונת קלמן הוא A NOSM1, (בעבר נקרא KAL1) שנמצא בתאחיזה לכרומוזום-X. כיום ידוע כי רק ל-30% מהלוקים בתסמונת נמצא פגם בגן זה. שינויים במספר גנים במקביל יכול להסביר את ההטרוגניות הגנטית והקלינית של התבטאות התסמונת גם בקרב בני אותה משפחה.

ראו גםעריכה

קישורים חיצונייםעריכה

  מדיה וקבצים בנושא תסמונת קלמן בוויקישיתוף

הערות שולייםעריכה

  1. ^ Kallmann Franz J., Barrera S. Eugene., Predisposition and Resistance to Schizophrenia, The Journal of Nervous and Mental Disease 99, 1944-01, עמ' 97 doi: 10.1097/00005053-194401000-00042